Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 148 021 091–148 516 971 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 495,9 kb:n alueella
Proteiini
1 727 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ11113, KIAA1461
MANE Select -transkripti
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    MBD5-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa MBD5-geenin sijainnin. MBD5 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 147 525 210–149 012 852.Kromosomi 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147 844 378–147 930 838, juoste eteenpäinACVR2AORC4: 147 930 396–148 021 784, juoste taaksepäinORC4MBD5: 148 021 091–148 516 971, juoste eteenpäinMBD5EPC2: 148 644 440–148 789 225, juoste eteenpäinEPC2KIF5C: 148 875 227–149 026 759, juoste eteenpäinKIF5CMBD5-kaavio: 14 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 148 021 091–148 021 684, 594 emästäEkson 2: 148 178 700–148 178 793, 94 emästäEkson 3: 148 233 245–148 233 395, 151 emästäEkson 4: 148 342 214–148 342 336, 123 emästäEkson 5: 148 458 203–148 458 871, 669 emästäEkson 6: 148 462 582–148 462 684, 103 emästäEkson 7: 148 463 739–148 463 919, 181 emästäEkson 8: 148 468 341–148 470 461, 2 121 emästäEkson 9: 148 483 110–148 484 135, 1 026 emästäEkson 10: 148 485 742–148 485 950, 209 emästäEkson 11: 148 489 386–148 490 594, 1 209 emästäEkson 12: 148 502 436–148 502 509, 74 emästäEkson 13: 148 510 060–148 510 135, 76 emästäEkson 14: 148 512 870–148 516 971, 4 102 emästä1510145′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 10,7 kb geenin 495,9 kb:stä; 5 184 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MBD5

    93

    MBD5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 495,9 kb geenistä MBD5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MBD5-geeni: methyl-CpG binding domain protein 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. MBD5-geeni: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mbd5

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test