Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q15.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 40 161 069–40 221 123 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 60,1 kb:n alueella
Proteiini
1 050 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
MANE Select -transkripti
ENST00000287598.11NM_001211.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mosaiikkimuotoinen variegoitunut aneuploidiaoireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Koko kromosomien mosaiikkimuotoisia lisäyksiä ja puuttumisia, johon liittyy kasvun hidastuminen, mikrokefalia sekä lisääntynyt riski sairastua rabdomyosarkoomaan, Wilmsin kasvaimeen ja leukemiaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairastuneille lapsille suositellaan lapsuusiän syöpien seurantaa. Kantajilla ei odoteta terveysvaikutuksia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BUB1B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa BUB1B-geenin sijainnin. BUB1B ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 39 691 096–40 691 095.Kromosomi 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39 588 357–39 782 858, juoste taaksepäinFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, juoste taaksepäinGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, juoste eteenpäinEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, juoste taaksepäinSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, juoste taaksepäinBMFBUB1B: 40 161 069–40 221 123, juoste eteenpäinBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, juoste eteenpäinPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, juoste eteenpäinBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, juoste taaksepäinPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, juoste taaksepäinANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, juoste eteenpäinINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, juoste taaksepäinCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, juoste eteenpäinPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, juoste eteenpäinDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, juoste eteenpäinKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, juoste eteenpäinIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, juoste eteenpäinBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, juoste eteenpäinCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, juoste taaksepäinCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, juoste eteenpäinRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, juoste eteenpäinKNL1BUB1B-kaavio: 23 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 40 161 069–40 161 255, 187 emästäEkson 2: 40 165 053–40 165 196, 144 emästäEkson 3: 40 170 062–40 170 121, 60 emästäEkson 4: 40 170 537–40 170 681, 145 emästäEkson 5: 40 176 477–40 176 673, 197 emästäEkson 6: 40 183 714–40 183 883, 170 emästäEkson 7: 40 185 165–40 185 379, 215 emästäEkson 8: 40 185 551–40 185 642, 92 emästäEkson 9: 40 196 545–40 196 774, 230 emästäEkson 10: 40 199 615–40 199 727, 113 emästäEkson 11: 40 200 244–40 200 359, 116 emästäEkson 12: 40 200 931–40 200 980, 50 emästäEkson 13: 40 202 405–40 202 465, 61 emästäEkson 14: 40 202 589–40 202 694, 106 emästäEkson 15: 40 206 184–40 206 458, 275 emästäEkson 16: 40 208 637–40 208 770, 134 emästäEkson 17: 40 209 635–40 209 775, 141 emästäEkson 18: 40 210 110–40 210 210, 101 emästäEkson 19: 40 212 499–40 212 648, 150 emästäEkson 20: 40 213 332–40 213 474, 143 emästäEkson 21: 40 217 496–40 217 667, 172 emästäEkson 22: 40 218 456–40 218 562, 107 emästäEkson 23: 40 220 564–40 221 123, 560 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 60,1 kb:stä; 3 153 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BUB1B

75

BUB1B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 60,1 kb geenistä BUB1B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BUB1B-geeni: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. BUB1B-geeni: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bub1b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test