Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

INPPL1

inositol polyphosphate phosphatase like 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 72 224 767–72 239 147 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 14,4 kb:n alueella
Proteiini
1 258 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SHIP2
MANE Select -transkripti
ENST00000298229.7NM_001567.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä INPPL1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

INPPL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa INPPL1-geenin sijainnin. INPPL1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 71 731 957–72 731 956.Kromosomi 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, juoste taaksepäinXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, juoste eteenpäinDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, juoste taaksepäinXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, juoste eteenpäinDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, juoste eteenpäinRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, juoste eteenpäinIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, juoste taaksepäinLRRC51: 72 080 286–72 096 895, juoste eteenpäinLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, juoste eteenpäinLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, juoste taaksepäinTOMT: 72 103 506–72 111 546, juoste eteenpäinTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, juoste taaksepäinANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, juoste eteenpäinFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, juoste eteenpäinFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, juoste eteenpäinFOLR2INPPL1: 72 224 767–72 239 147, juoste eteenpäinINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, juoste taaksepäinPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, juoste taaksepäinCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, juoste taaksepäinPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, juoste taaksepäinARAP1INPPL1-kaavio: 28 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 72 224 767–72 225 166, 400 emästäEkson 2: 72 228 190–72 228 253, 64 emästäEkson 3: 72 228 348–72 228 498, 151 emästäEkson 4: 72 228 727–72 228 847, 121 emästäEkson 5: 72 229 090–72 229 230, 141 emästäEkson 6: 72 229 465–72 229 558, 94 emästäEkson 7: 72 229 663–72 229 752, 90 emästäEkson 8: 72 229 924–72 230 019, 96 emästäEkson 9: 72 230 121–72 230 271, 151 emästäEkson 10: 72 230 362–72 230 468, 107 emästäEkson 11: 72 230 796–72 230 898, 103 emästäEkson 12: 72 230 993–72 231 189, 197 emästäEkson 13: 72 231 498–72 231 615, 118 emästäEkson 14: 72 232 240–72 232 336, 97 emästäEkson 15: 72 232 626–72 232 764, 139 emästäEkson 16: 72 232 875–72 232 974, 100 emästäEkson 17: 72 233 075–72 233 163, 89 emästäEkson 18: 72 233 441–72 233 522, 82 emästäEkson 19: 72 233 655–72 233 744, 90 emästäEkson 20: 72 234 281–72 234 394, 114 emästäEkson 21: 72 234 527–72 234 615, 89 emästäEkson 22: 72 235 116–72 235 203, 88 emästäEkson 23: 72 235 296–72 235 451, 156 emästäEkson 24: 72 235 675–72 235 753, 79 emästäEkson 25: 72 235 846–72 235 986, 141 emästäEkson 26: 72 237 124–72 237 796, 673 emästäEkson 27: 72 238 042–72 238 175, 134 emästäEkson 28: 72 238 263–72 239 147, 885 emästä12468101214161820222426285′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 14,4 kb:stä; 3 777 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: INPPL1

18

INPPL1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 14,4 kb geenistä INPPL1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Geeniin INPPL1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita INPPL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). INPPL1-geeni: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/inppl1

Vancouver

Dante Labs. INPPL1-geeni: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/inppl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test