Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ELN

elastin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 7: 74 028 173–74 069 907 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 41,7 kb:n alueella
Proteiini
724 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
WBS, WS, SVAS
MANE Select -transkripti
ENST00000252034.12NM_000501.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäiset sydänvirheet, perinnölliset

    • Suprevalvulaarinen aortan ahtaumaAutosomaalinen dominantti

      Aortan ahtauma heti sydänläpän yläpuolella, joka aiheutuu ELN-geenin muutoksista ja joka voi vaikuttaa myös muihin valtimoihin.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tukee sydämen ja verisuonten kuvantamista sekä sukulaisten seulontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ELN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa ELN-geenin sijainnin. ELN ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 73 549 040–74 549 039.Kromosomi 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbBCL7B: 73 536 355–73 558 017, juoste taaksepäinBCL7BTBL2: 73 567 537–73 578 791, juoste taaksepäinTBL2MLXIPL: 73 593 194–73 624 575, juoste taaksepäinMLXIPLVPS37D: 73 667 831–73 682 024, juoste eteenpäinVPS37DDNAJC30: 73 680 918–73 683 453, juoste taaksepäinDNAJC30BUD23: 73 683 161–73 698 228, juoste eteenpäinBUD23STX1A: 73 699 205–73 719 706, juoste taaksepäinSTX1AABHD11: 73 736 091–73 738 864, juoste taaksepäinABHD11CLDN3: 73 768 997–73 770 270, juoste taaksepäinCLDN3CLDN4: 73 799 542–73 832 690, juoste eteenpäinCLDN4METTL27: 73 832 679–73 842 540, juoste taaksepäinMETTL27TMEM270: 73 861 159–73 865 891, juoste eteenpäinTMEM270ELN: 74 028 173–74 069 907, juoste eteenpäinELNLIMK1: 74 082 933–74 122 527, juoste eteenpäinLIMK1EIF4H: 74 174 127–74 197 122, juoste eteenpäinEIF4HLAT2: 74 199 652–74 242 501, juoste eteenpäinLAT2RFC2: 74 223 231–74 254 458, juoste taaksepäinRFC2CLIP2: 74 289 407–74 405 943, juoste eteenpäinCLIP2GTF2IRD1: 74 452 463–74 602 619, juoste eteenpäinGTF2IRD1ELN-kaavio: 33 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 74 028 173–74 028 269, 97 emästäEkson 2: 74 035 364–74 035 414, 51 emästäEkson 3: 74 036 555–74 036 584, 30 emästäEkson 4: 74 037 707–74 037 739, 33 emästäEkson 5: 74 041 216–74 041 251, 36 emästäEkson 6: 74 042 614–74 042 706, 93 emästäEkson 7: 74 042 984–74 043 034, 51 emästäEkson 8: 74 043 118–74 043 168, 51 emästäEkson 9: 74 043 879–74 043 920, 42 emästäEkson 10: 74 045 222–74 045 293, 72 emästäEkson 11: 74 046 188–74 046 217, 30 emästäEkson 12: 74 046 696–74 046 767, 72 emästäEkson 13: 74 047 675–74 047 716, 42 emästäEkson 14: 74 048 142–74 048 201, 60 emästäEkson 15: 74 048 503–74 048 556, 54 emästäEkson 16: 74 051 750–74 051 839, 90 emästäEkson 17: 74 051 924–74 051 983, 60 emästäEkson 18: 74 053 163–74 053 309, 147 emästäEkson 19: 74 054 716–74 054 769, 54 emästäEkson 20: 74 056 271–74 056 435, 165 emästäEkson 21: 74 056 672–74 056 713, 42 emästäEkson 22: 74 057 640–74 057 696, 57 emästäEkson 23: 74 059 886–74 060 047, 162 emästäEkson 24: 74 060 140–74 060 184, 45 emästäEkson 25: 74 060 376–74 060 501, 126 emästäEkson 26: 74 061 101–74 061 139, 39 emästäEkson 27: 74 063 153–74 063 224, 72 emästäEkson 28: 74 063 310–74 063 369, 60 emästäEkson 29: 74 063 621–74 063 695, 75 emästäEkson 30: 74 065 694–74 065 732, 39 emästäEkson 31: 74 065 944–74 065 997, 54 emästäEkson 32: 74 066 732–74 066 776, 45 emästäEkson 33: 74 068 657–74 069 907, 1 251 emästä151015202530335′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 41,7 kb:stä; 2 175 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ELN

154

ELN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 41,7 kb geenistä ELN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ELN-geeni: elastin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eln

Vancouver

Dante Labs. ELN-geeni: elastin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eln

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test