Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q12.2
Koordinaatit
Kromosomi 8: 60 678 740–60 868 028 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 189,3 kb:n alueella
Proteiini
2 997 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Aiemmat symbolit
CRG
MANE Select -transkripti
ENST00000423902.7NM_017780.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • CHARGE-oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Oireyhtymä, jonka aiheuttavat CHD7-geenin variantit. Tyypillisiä piirteitä ovat silmän kolobooma, sydänvviat, koanaalinen atresia, kasvun ja kehityksen viivästyminen, sukuelinten poikkeavuudet sekä korvien poikkeavuudet kuulonalenemineen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa kuulon, sydämen, kasvun ja murrosiän (hormonaalisen) arvioinnin tarvetta.

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CHD7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa CHD7-geenin sijainnin. CHD7 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 60 273 384–61 273 383.Kromosomi 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8: 60 185 412–60 281 573, juoste taaksepäinCA8RAB2A: 60 516 890–60 624 280, juoste eteenpäinRAB2ACHD7: 60 678 740–60 868 028, juoste eteenpäinCHD7CLVS1: 61 057 158–61 501 645, juoste eteenpäinCLVS1CHD7-kaavio: 38 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 80 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 60 678 740–60 679 082, 343 emästäEkson 2: 60 741 259–60 743 097, 1 839 emästäEkson 3: 60 781 000–60 781 430, 431 emästäEkson 4: 60 794 986–60 795 127, 142 emästäEkson 5: 60 800 388–60 800 525, 138 emästäEkson 6: 60 801 528–60 801 593, 66 emästäEkson 7: 60 808 217–60 808 272, 56 emästäEkson 8: 60 816 387–60 816 501, 115 emästäEkson 9: 60 820 007–60 820 090, 84 emästäEkson 10: 60 821 790–60 821 927, 138 emästäEkson 11: 60 822 024–60 822 145, 122 emästäEkson 12: 60 822 503–60 822 746, 244 emästäEkson 13: 60 823 840–60 824 016, 177 emästäEkson 14: 60 828 663–60 828 806, 144 emästäEkson 15: 60 830 322–60 830 577, 256 emästäEkson 16: 60 836 073–60 836 283, 211 emästäEkson 17: 60 836 817–60 837 012, 196 emästäEkson 18: 60 837 668–60 837 835, 168 emästäEkson 19: 60 838 076–60 838 255, 180 emästäEkson 20: 60 841 644–60 841 754, 111 emästäEkson 21: 60 841 847–60 842 052, 206 emästäEkson 22: 60 844 864–60 845 063, 200 emästäEkson 23: 60 845 250–60 845 409, 160 emästäEkson 24: 60 848 515–60 848 604, 90 emästäEkson 25: 60 849 051–60 849 154, 104 emästäEkson 26: 60 850 493–60 850 622, 130 emästäEkson 27: 60 851 032–60 851 104, 73 emästäEkson 28: 60 851 262–60 851 319, 58 emästäEkson 29: 60 852 019–60 852 247, 229 emästäEkson 30: 60 852 498–60 852 706, 209 emästäEkson 31: 60 852 829–60 853 500, 672 emästäEkson 32: 60 854 363–60 854 523, 161 emästäEkson 33: 60 855 975–60 856 202, 228 emästäEkson 34: 60 856 445–60 856 888, 444 emästäEkson 35: 60 860 904–60 861 125, 222 emästäEkson 36: 60 862 196–60 862 336, 141 emästäEkson 37: 60 862 548–60 862 652, 105 emästäEkson 38: 60 865 016–60 868 028, 3 013 emästä1102030385′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,6 kb geenin 189,3 kb:stä; 8 994 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHD7

585

CHD7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 189,3 kb geenistä CHD7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHD7-geeni: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. CHD7-geeni: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chd7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test