Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p24.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 10 396 677–10 415 074 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 18,4 kb:n alueella
Proteiini
439 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AP-2, AP-2alpha
Aiemmat symbolit
TFAP2, AP2TF
MANE Select -transkripti
ENST00000379613.10NM_001372066.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TFAP2A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TFAP2A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TFAP2A-geenin sijainnin. TFAP2A ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 9 905 876–10 905 875.Kromosomi 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbTFAP2A: 10 396 677–10 415 074, juoste taaksepäinTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, juoste eteenpäinGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, juoste taaksepäinC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, juoste eteenpäinPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, juoste eteenpäinTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, juoste eteenpäinTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, juoste eteenpäinMAK: 10 762 723–10 838 553, juoste taaksepäinMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, juoste taaksepäinGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, juoste eteenpäinSYCP2LTFAP2A-kaavio: 7 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 10 396 677–10 398 705, 2 029 emästäEkson 6: 10 400 448–10 400 589, 142 emästäEkson 5: 10 402 492–10 402 610, 119 emästäEkson 4: 10 404 508–10 404 739, 232 emästäEkson 3: 10 406 793–10 406 844, 52 emästäEkson 2: 10 409 901–10 410 335, 435 emästäEkson 1: 10 414 941–10 415 074, 134 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 18,4 kb:stä; 1 320 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TFAP2A

36

TFAP2A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,4 kb geenistä TFAP2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TFAP2A-geeni: transcription factor AP-2 alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tfap2a

Vancouver

Dante Labs. TFAP2A-geeni: transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tfap2a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test