Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.11
Koordinaatit
Kromosomi 12: 47 972 967–48 004 476 (GRCh38)
Eksonit
54 eksonia 31,5 kb:n alueella
Proteiini
1 487 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
STL1
Aiemmat symbolit
SEDC, AOM
MANE Select -transkripti
ENST00000380518.8NM_001844.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Achondrogeneesin paneeli

    • Achondrogeneesi

      Achondrogeneesi on harvinainen ryhmä kuolemaan johtavia luuston dysplasioita, joille on ominaista endokondraalisen luutumisen häiriö. Tämä johtaa kääpiökasvuun, jossa raajat ovat äärimmäisen lyhyet, rintakehä pieni ja vatsa silmiinpistävän suuri, sekä yleiseen turvotukseen (anasarka) ja lapsivesien liialliseen määrään (polyhydramnios). Achondrogeneesistä on olemassa kolme tyyppiä, jotka eroavat toisistaan kliinisesti, radiologisesti, histologisesti ja geneettisesti: tyyppi 1a, tyyppi 1b ja tyyppi 2.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Epifyysi- ja spondyloepifyysidysplasiat

    • COL2A1-geeniin liittyvä spondyloepifyysidysplasiaAutosomaalinen dominantti

      COL2A1-varianttien aiheuttamia luustodysplasioita, jotka vaikuttavat selkärankaan ja pitkien luiden päihin. Niihin liittyy usein likinäköisyyttä ja verkkokalvon irtoamisen riski.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
    • Kniestin dysplasiaAutosomaalinen dominantti

      COL2A1-dysplasia, johon liittyy lyhyt vartalo, suurentuneet nivelet, halkiolaki, lyhytnäköisyys ja kuulon heikkeneminen.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
    • Platyspondyylinen dysplasia, Torrance-tyyppiAutosomaalinen dominantti

      Vaikea COL2A1-luuston dysplasia, jossa nikamat ovat litistyneet ja raajat lyhyet.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
    • Spondyloepimetafyseaalinen dysplasia, Strudwick-tyyppiAutosomaalinen dominantti

      COL2A1-dysplasia, johon liittyy lyhytkasvuisuus, selkärangan kaareutuminen ja epäsäännölliset luun päät.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
    • Legg-Calvé-Perthesin tauti (COL2A1-yhteyksinen)Autosomaalinen dominantti

      Lapsuusiässä ilmenevä reisiluun pään verenkierron häiriö, joka perheellisissä tapauksissa liittyy COL2A1-geeniin.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
    • Reisiluun pään avaskulaarinen nekroosi, primaarinen, 1Autosomaalinen dominantti

      Aikuisiällä alkava lonkkanivelen luun kuolio COL2A1-varianttien kantajilla esiintyvissä perheissä.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
    • Reisiluun proksimaalisten epifyysien dysplasiaAutosomaalinen dominantti

      COL2A1-yhteyksinen lonkkanivelen pään epämuodostuma, joka aiheuttaa varhaista lonkan nivelrikkoa.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

COL2A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa COL2A1-geenin sijainnin. COL2A1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 47 488 722–48 488 721.Kromosomi 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, juoste taaksepäinRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, juoste taaksepäinENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, juoste taaksepäinRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, juoste eteenpäinSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, juoste taaksepäinHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, juoste taaksepäinVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, juoste eteenpäinTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 476, juoste taaksepäinCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, juoste taaksepäinSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, juoste eteenpäinPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, juoste taaksepäinASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, juoste eteenpäinCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, juoste taaksepäinOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, juoste eteenpäinH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, juoste taaksepäinZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, juoste eteenpäinANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, juoste eteenpäinLYLDT1COL2A1-kaavio: 54 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 54: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 54: 47 972 967–47 973 553, 587 emästäEkson 53: 47 974 089–47 974 331, 243 emästäEkson 52: 47 974 675–47 974 862, 188 emästäEkson 51: 47 975 317–47 975 605, 289 emästäEkson 50: 47 975 963–47 976 070, 108 emästäEkson 49: 47 976 514–47 976 567, 54 emästäEkson 48: 47 976 812–47 976 919, 108 emästäEkson 47: 47 977 102–47 977 155, 54 emästäEkson 46: 47 977 320–47 977 427, 108 emästäEkson 45: 47 977 600–47 977 653, 54 emästäEkson 44: 47 978 010–47 978 117, 108 emästäEkson 43: 47 978 291–47 978 398, 108 emästäEkson 42: 47 978 597–47 978 758, 162 emästäEkson 41: 47 979 511–47 979 564, 54 emästäEkson 40: 47 980 009–47 980 062, 54 emästäEkson 39: 47 980 554–47 980 661, 108 emästäEkson 38: 47 980 915–47 980 968, 54 emästäEkson 37: 47 981 343–47 981 396, 54 emästäEkson 36: 47 981 776–47 981 829, 54 emästäEkson 35: 47 982 107–47 982 160, 54 emästäEkson 34: 47 982 502–47 982 609, 108 emästäEkson 33: 47 982 848–47 982 946, 99 emästäEkson 32: 47 983 093–47 983 137, 45 emästäEkson 31: 47 983 385–47 983 438, 54 emästäEkson 30: 47 983 683–47 983 736, 54 emästäEkson 29: 47 984 087–47 984 140, 54 emästäEkson 28: 47 984 546–47 984 599, 54 emästäEkson 27: 47 984 995–47 985 093, 99 emästäEkson 26: 47 985 534–47 985 587, 54 emästäEkson 25: 47 985 728–47 985 826, 99 emästäEkson 24: 47 985 912–47 985 965, 54 emästäEkson 23: 47 986 336–47 986 443, 108 emästäEkson 22: 47 986 835–47 986 888, 54 emästäEkson 21: 47 987 078–47 987 176, 99 emästäEkson 20: 47 987 269–47 987 313, 45 emästäEkson 19: 47 987 611–47 987 709, 99 emästäEkson 18: 47 989 228–47 989 281, 54 emästäEkson 17: 47 989 761–47 989 805, 45 emästäEkson 16: 47 992 878–47 992 931, 54 emästäEkson 15: 47 993 458–47 993 502, 45 emästäEkson 14: 47 993 809–47 993 862, 54 emästäEkson 13: 47 993 994–47 994 047, 54 emästäEkson 12: 47 994 424–47 994 477, 54 emästäEkson 11: 47 995 255–47 995 308, 54 emästäEkson 10: 47 995 710–47 995 763, 54 emästäEkson 9: 47 995 875–47 995 919, 45 emästäEkson 8: 47 996 548–47 996 625, 78 emästäEkson 7: 47 997 606–47 997 707, 102 emästäEkson 6: 47 997 871–47 997 924, 54 emästäEkson 5: 47 998 032–47 998 064, 33 emästäEkson 4: 47 998 169–47 998 201, 33 emästäEkson 3: 47 998 415–47 998 431, 17 emästäEkson 2: 47 999 919–48 000 125, 207 emästäEkson 1: 48 004 237–48 004 476, 240 emästä54504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 31,5 kb:stä; 4 464 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: COL2A1

321

COL2A1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 31,5 kb geenistä COL2A1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin COL2A1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita COL2A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the musculoskeletal system

Näytä 116 piirrettä lisää

Abnormality of limbs

Näytä 95 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL2A1-geeni: collagen type II alpha 1 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col2a1

Vancouver

Dante Labs. COL2A1-geeni: collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col2a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test