Geeni
BCR
BCR activator of RhoGEF and GTPase
- HGNC 1014↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000186716↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 613↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 22q11.23
- Koordinaatit
- Kromosomi 22: 23 180 509–23 318 037 (GRCh38)
- Eksonit
- 23 eksonia 137,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 271 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- D22S662, CML, PHL, ALL
- Aiemmat symbolit
- D22S11, BCR1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000305877.13NM_004327.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue BCR ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BCR. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
BCR-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 137,5 kb:stä; 3 816 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin BCR liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita BCR voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Bowing of the long bones
- Coxa valga
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Gap between 1st and 2nd toes
- Long slender fingers
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Myeloproliferative disorder
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased number of platelets in blood
- Low platelet count
- Acute lymphoblastic leukemia
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). BCR-geeni: BCR activator of RhoGEF and GTPase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bcr
Dante Labs. BCR-geeni: BCR activator of RhoGEF and GTPase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bcr
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa