Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATP6V1E1

ATPase H+ transporting V1 subunit E1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 22: 17 592 136–17 628 749 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 36,6 kb:n alueella
Proteiini
226 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
P31, Vma4, ATP6E2
Aiemmat symbolit
ATP6E, ATP6V1E
MANE Select -transkripti
ENST00000253413.10NM_001696.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ATP6V1E1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa ATP6V1E1-geenin sijainnin. ATP6V1E1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 17 110 443–18 110 442.Kromosomi 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbIL17RA: 17 084 934–17 115 693, juoste eteenpäinIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, juoste taaksepäinTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, juoste taaksepäinHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, juoste taaksepäinADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, juoste eteenpäinCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, juoste eteenpäinSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 628 749, juoste taaksepäinATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, juoste eteenpäinBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, juoste taaksepäinBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, juoste taaksepäinMICAL3PEX26: 18 077 910–18 105 396, juoste eteenpäinPEX26: 18 077 989–18 131 720, juoste eteenpäinTUBA8: 18 109 704–18 146 683, juoste eteenpäinTUBA8ATP6V1E1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 17 592 136–17 592 736, 601 emästäEkson 8: 17 594 529–17 594 616, 88 emästäEkson 7: 17 598 194–17 598 288, 95 emästäEkson 6: 17 600 027–17 600 095, 69 emästäEkson 5: 17 601 092–17 601 181, 90 emästäEkson 4: 17 612 812–17 612 878, 67 emästäEkson 3: 17 613 211–17 613 320, 110 emästäEkson 2: 17 619 461–17 619 526, 66 emästäEkson 1: 17 628 603–17 628 749, 147 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 36,6 kb:stä; 681 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATP6V1E1

1

ATP6V1E1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,6 kb geenistä ATP6V1E1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP6V1E1-geeni: ATPase H+ transporting V1 subunit E1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp6v1e1

Vancouver

Dante Labs. ATP6V1E1-geeni: ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp6v1e1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test