Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 172 876–173 710 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 0,8 kb:n alueella
Proteiini
142 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HBA-T2
MANE Select -transkripti
ENST00000251595.11NM_000517.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen metemoglobinemia ja epästabiilit hemoglobiinit

    • Heinz-kappaleanemiaAutosomaalinen dominantti

      Dominoiva hemolyyttisen anemian muoto, jossa epästabiili hemoglobiini muodostaa kasautumia (Heinzin kappaleita) punasoluihin.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen auttaa välttämään hapettavia lääkkeitä, jotka voivat pahentaa hemolyysiä.

  • Polysytemia

    • Perinnöllinen erytrosytoosi 7 (Suuren happiaffiniteetin hemoglobiini, HBA1/HBA2)Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat alfa-globiinin variantit. Ne saavat hemoglobiinin sitomaan happea liian tiukasti, jolloin elimistö tuottaa enemmän punasoluja korvatakseen tämän.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.

  • Talassemia

    • Perinnöllisten hemoglobiinihäiriöiden ryhmä, jonka syynä on alfa- tai beetaglobiiniketjujen vähentynyt tai puuttuva muodostuminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verensiirrot ja raudan kelaatiohoito (talassemia major); hydroksiurea; geeniterapiat betibeglogene autotemcel (Zynteglo) ja exagamglogene autotemcel (Casgevy) verensiirrosta riippuvaiseen tautiin; hematopoieettisten kantasolujen siirto

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

HBA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa HBA2-geenin sijainnin. HBA2 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 1–673 292.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44 356–53 663, juoste taaksepäinPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, juoste eteenpäinSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, juoste taaksepäinRHBDF1MPG: 77 007–136 889, juoste eteenpäinMPGNPRL3: 79 387–138 720, juoste taaksepäinNPRL3HBZ: 142 728–154 503, juoste eteenpäinHBZHBM: 153 892–166 770, juoste eteenpäinHBMHBA2: 172 876–173 710, juoste eteenpäinHBA2HBA1: 176 660–177 527, juoste eteenpäinHBA1HBQ1: 180 437–181 181, juoste eteenpäinHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, juoste taaksepäinLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, juoste eteenpäinFAM234ARGS11: 268 301–275 980, juoste taaksepäinRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, juoste eteenpäinARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, juoste eteenpäinPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, juoste taaksepäinAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, juoste taaksepäinMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, juoste taaksepäinPGAP6NME4: 396 725–410 367, juoste eteenpäinNME4DECR2: 401 834–412 492, juoste eteenpäinDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, juoste eteenpäinRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, juoste eteenpäinCAPN15PRR35: 559 688–565 532, juoste eteenpäinPRR35PIGQ: 566 995–584 121, juoste eteenpäinPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, juoste eteenpäinNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, juoste eteenpäinRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, juoste eteenpäinWFIKKN1METTL26: 634 412–636 378, juoste taaksepäinMETTL26MCRIP2: 636 817–648 475, juoste eteenpäinMCRIP2WDR90: 649 287–667 837, juoste eteenpäinWDR90RHOT2: 668 081–674 174, juoste eteenpäinHBA2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 51 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 172 876–173 007, 132 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 173 125–173 329, 205 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 173 472–173 710, 239 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa ne1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 0,8 kb:stä; 429 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HBA2

129

HBA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 129 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (113 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (129 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 0,8 kb geenistä HBA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (8)

Tässä ovat HBA2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.*92A>GEksoni 3173 692Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2delEksoni 1172 913Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.93_95+2delEksoni 1173 004Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C105Rc.313T>CEksoni 3173 484Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G60Dc.179G>AEksoni 2173 208Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L30Pc.89T>CEksoni 1173 001Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L126Rc.377T>GEksoni 3173 548Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
X143Qext*31c.427T>CEksoni 3173 598Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HBA2-geeni: hemoglobin subunit alpha 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hba2

Vancouver

Dante Labs. HBA2-geeni: hemoglobin subunit alpha 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hba2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test