Geeni
B3GALT6
beta-1,3-galactosyltransferase 6
- HGNC 17978(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000176022(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 126792(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 1 232 237–1 235 041 (GRCh38)
- Eksonit
- 1 eksoni 2,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 329 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- beta3GalT6
- MANE Select -transkripti
- ENST00000379198.5NM_080605.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue B3GALT6 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Ehlers-Danlosin oireyhtymä
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Laajemmat ryhmät
Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt
- Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)
Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä
Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
B3GALT6-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 2,8 kb:stä; 990 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä B3GALT6
27
B3GALT6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 2,8 kb geenistä B3GALT6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.
Geeniin B3GALT6 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita B3GALT6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Beaking of vertebral bodies
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic iliac body
- Joint contracture
- Kyphoscoliosis
- Large iliac wing
- Large joint hypermobility
Näytä 32 piirrettä lisää
- Osteopenia
- Recurrent fractures
- Small wings of the pelvic girdle
- Increased susceptibility to fractures
- Large joint dislocations
- Multiple joint contractures
- Multiple joint dislocation
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Abnormal formation of the hip
- Cervical spine instability
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Osteoporosis
- Ovoid vertebral bodies
- Anterior atlanto-occipital dislocation
- Atlantoaxial dislocation
- Congenital kyphoscoliosis
- Funnel chest
- Pigeon chest
- Scoliosis
- 11 pairs of ribs
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormality of the rib cage
- Cupped ribs
- Flared iliac wing
- Flaring of rib cage
- Flexed joint that cannot be straightened
- Irregular vertebral endplates
- Radial head subluxation
- Short long bone
- Slender long bone
- Spontaneous fracture
Abnormality of limbs
- Bowed long bone in upper arm
- Bowing of the long bones
- Broad outermost finger bone
- Club foot on both sides
- Flared wide portion of long bone
- Hyperplasia of the femoral trochanters
- Increased mobility in finger joint
- Limited elbow movement
Näytä 27 piirrettä lisää
- Proximal radio-ulnar synostosis
- Shortened long bone of hand
- Wrist flexion contracture
- Abnormality of femoral head development
- Accelerated wrist bone maturation
- Acetabular dysplasia
- Broad wide portion of long bone
- Slender long bones with narrow shaft
- Bunion
- Club feet
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Joint contracture of the hand
- Long slender fingers
- Phalangeal dislocation
- Spoon shaped thumbs
- Fused forearm bones
- Fused wrist bones
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Coxa valga
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Dislocated radial head
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- Partial hip dislocation
- Short neck of thighbone
Abnormality of the integument
- Soft, doughy skin
- Soft skin
- Dermal translucency
- Hanging skin
- Hyperelastic skin
- Sunken or indented skin due to damage
- Thin skin
- Fragile skin
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Mitral valve prolapse
- Stroke
- Thoracic aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Close sighted
- Corneal opacity
- Hardening of skin and connective tissue
- Blue outer white part of eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Glaucoma
- Peripapillary atrophy
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). B3GALT6-geeni: beta-1,3-galactosyltransferase 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/b3galt6
Dante Labs. B3GALT6-geeni: beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/b3galt6
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa