Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KDM6B

lysine demethylase 6B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 7 834 217–7 854 796 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 20,6 kb:n alueella
Proteiini
1 643 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0346
Aiemmat symbolit
JMJD3
MANE Select -transkripti
ENST00000448097.7NM_001348716.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    KDM6B-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa KDM6B-geenin sijainnin. KDM6B ja 61 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 7 344 507–8 344 506.Kromosomi 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbACAP1: 7 332 960–7 351 478, juoste eteenpäinKCTD11: 7 351 889–7 354 944, juoste eteenpäinKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, juoste eteenpäinTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, juoste eteenpäinTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, juoste taaksepäinPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, juoste taaksepäinTMEM256: 7 402 774–7 404 138, juoste taaksepäinNLGN2: 7 404 684–7 419 860, juoste eteenpäinSPEM1: 7 420 323–7 421 637, juoste eteenpäinSPEM2: 7 425 563–7 427 568, juoste eteenpäinSPEM3: 7 428 857–7 432 820, juoste eteenpäin: 7 428 861–7 436 278, juoste eteenpäinTMEM102: 7 435 344–7 437 679, juoste eteenpäinFGF11: 7 438 128–7 444 937, juoste eteenpäinFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, juoste eteenpäinCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, juoste taaksepäinZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, juoste eteenpäinSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, juoste eteenpäinPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, juoste eteenpäinTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, juoste eteenpäinTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, juoste eteenpäinSENP3: 7 561 867–7 571 969, juoste eteenpäinSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, juoste eteenpäinEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, juoste eteenpäinCD68: 7 579 380–7 582 515, juoste eteenpäinMPDU1: 7 583 214–7 594 419, juoste eteenpäinSOX15: 7 588 178–7 590 101, juoste taaksepäinSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, juoste taaksepäinFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, juoste eteenpäinSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, juoste taaksepäinSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, juoste eteenpäinATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, juoste taaksepäinTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, juoste eteenpäinWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, juoste eteenpäinEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, juoste eteenpäinDNAH2KDM6B: 7 834 217–7 854 796, juoste eteenpäinKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, juoste eteenpäinTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, juoste taaksepäinNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, juoste eteenpäinCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, juoste eteenpäinCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, juoste taaksepäinTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, juoste taaksepäinCNTROB: 7 932 101–7 949 953, juoste eteenpäinCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, juoste eteenpäinGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, juoste eteenpäinALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, juoste taaksepäinALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, juoste taaksepäinALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, juoste taaksepäinHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, juoste taaksepäinPER1: 8 150 816–8 162 975, juoste taaksepäinVAMP2: 8 159 149–8 163 584, juoste taaksepäinVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, juoste taaksepäinTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, juoste taaksepäinAURKB: 8 204 335–8 210 638, juoste taaksepäinAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, juoste taaksepäinCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, juoste eteenpäinPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, juoste taaksepäinSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, juoste eteenpäinRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, juoste eteenpäinARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, juoste eteenpäinODF4KDM6B-kaavio: 24 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 7 834 217–7 834 350, 134 emästäEkson 2: 7 839 906–7 840 024, 119 emästäEkson 3: 7 844 901–7 845 020, 120 emästäEkson 4: 7 845 314–7 845 456, 143 emästäEkson 5: 7 845 550–7 845 691, 142 emästäEkson 6: 7 845 872–7 845 970, 99 emästäEkson 7: 7 846 078–7 846 297, 220 emästäEkson 8: 7 846 400–7 846 492, 93 emästäEkson 9: 7 846 579–7 846 740, 162 emästäEkson 10: 7 846 819–7 847 016, 198 emästäEkson 11: 7 847 105–7 847 452, 348 emästäEkson 12: 7 847 546–7 849 728, 2 183 emästäEkson 13: 7 849 821–7 849 947, 127 emästäEkson 14: 7 850 072–7 850 177, 106 emästäEkson 15: 7 851 021–7 851 226, 206 emästäEkson 16: 7 851 330–7 851 394, 65 emästäEkson 17: 7 851 478–7 851 549, 72 emästäEkson 18: 7 851 648–7 851 796, 149 emästäEkson 19: 7 851 951–7 852 065, 115 emästäEkson 20: 7 852 149–7 852 336, 188 emästäEkson 21: 7 852 495–7 852 636, 142 emästäEkson 22: 7 853 000–7 853 126, 127 emästäEkson 23: 7 853 210–7 853 380, 171 emästäEkson 24: 7 853 498–7 854 796, 1 299 emästä15101520245′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 20,6 kb:stä; 4 932 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä KDM6B

    42

    KDM6B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 20,6 kb geenistä KDM6B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,7 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin KDM6B liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KDM6B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 51 piirrettä lisää

    Abnormality of head or neck

    Näytä 43 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KDM6B-geeni: lysine demethylase 6B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kdm6b

    Vancouver

    Dante Labs. KDM6B-geeni: lysine demethylase 6B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kdm6b

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test