Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 15 319 456–15 335 523 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 16,1 kb:n alueella
Proteiini
484 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GPI3, PIG-A
MANE Select -transkripti
ENST00000333590.6NM_002641.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • PIGA-geenin aiheuttama monimuotoisten synnynnäisten poikkeavuuksien, lihasjänteyden laskun ja kohtauksien oireyhtymä (MCAHS2)X-kytkentäinen resessiivinen

      X-kromosomaan kytkeytyvä GPI-ankkurin häiriö, jonka aiheuttavat perityt tai uudet iturataan liittyvät PIGA-geenin variantit. Sairaus koskee pääasiassa poikia ja siihen liittyy varhain alkava epilepsia, matala lihasjänteys ja kehityksen viivästyminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Monimuotoisten synnynnäisten poikkeavuuksien, lihasjänteyden laskun ja kohtauksien oireyhtymä

      Ryhmä GPI-ankkurin häiriöitä (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ja niihin liittyvät geenit), joihin liittyy matala lihasjänteys, kohtauksia, kehityksen viivästymistä ja synnynnäisiä poikkeavuuksia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PIGA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa PIGA-geenin sijainnin. PIGA ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 14 827 490–15 827 489.Kromosomi XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbFANCB: 14 690 388–14 873 255, juoste taaksepäinFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, juoste eteenpäinMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, juoste taaksepäinASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, juoste taaksepäinASB11PIGA: 15 319 456–15 335 523, juoste taaksepäinPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, juoste taaksepäinVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, juoste taaksepäinPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, juoste eteenpäinBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, juoste taaksepäinACE2: 15 561 047–15 675 608, juoste taaksepäinCLTRN: 15 627 084–15 675 377, juoste taaksepäinCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, juoste eteenpäinCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, juoste eteenpäinZRSR2AP1S2: 15 812 775–15 855 705, juoste taaksepäinAP1S2PIGA-kaavio: 6 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 15 319 456–15 321 772, 2 317 emästäEkson 5: 15 324 665–15 324 871, 207 emästäEkson 4: 15 325 020–15 325 152, 133 emästäEkson 3: 15 325 914–15 326 046, 133 emästäEkson 2: 15 331 216–15 331 992, 777 emästäEkson 1: 15 335 501–15 335 523, 23 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 16,1 kb:stä; 1 455 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIGA

22

PIGA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 8 (36 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (8 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,1 kb geenistä PIGA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGA-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/piga

Vancouver

Dante Labs. PIGA-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/piga

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test