Geeni
TMEM237
transmembrane protein 237
- HGNC 14432↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000155755↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 65062↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q33.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 201 620 186–201 643 503 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 23,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 408 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- JBTS14
- Aiemmat symbolit
- ALS2CR4
- MANE Select -transkripti
- ENST00000409883.7NM_001044385.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue TMEM237 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt
- Autosomaalinen resessiivinen
Joubertin oireyhtymä (JS) ja siihen liittyvät häiriöt (JSRD) ovat ryhmä kehityksen viivästymää ja useita synnynnäisiä poikkeavuuksia aiheuttavia oireyhtymiä. Niissä pakollisena piirteenä on "molaarihammasmerkki" (MTS), monimutkainen keskiaivojen ja takaaivojen epämuodostuma, joka voidaan tunnistaa aivojen kuvantamisessa. MTS:lle ovat ominaisia pikkuaivomadon hypoplasia, ylempien pikkuaivovarsien paksuuntuminen ja väärä suuntautuminen sekä poikkeavan syvä interpeduncular-kuoppa.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Joubertin oireyhtymä
Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Laajemmat ryhmät
Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)
- Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen
Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä
Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
TMEM237-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 23,3 kb:stä; 1 227 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TMEM237
35
TMEM237-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 23,3 kb geenistä TMEM237, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- AHI1Abelson helper integration site 1Yhteisiä sairauksia: 3
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AYhteisiä sairauksia: 3
- CEP290centrosomal protein 290Yhteisiä sairauksia: 3
- CEP41centrosomal protein 41Yhteisiä sairauksia: 3
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Yhteisiä sairauksia: 3
- KIAA0586KIAA0586Yhteisiä sairauksia: 3
- MKS1MKS transition zone complex subunit 1Yhteisiä sairauksia: 3
- TMEM138transmembrane protein 138Yhteisiä sairauksia: 3
- TMEM216transmembrane protein 216Yhteisiä sairauksia: 3
- TMEM231transmembrane protein 231Yhteisiä sairauksia: 3
- TMEM67transmembrane protein 67Yhteisiä sairauksia: 3
- ANO10anoctamin 10Yhteinen sairaus: 1
Geeniin TMEM237 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TMEM237 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Cleft palate
- Decreased width of the skull
- Flat nose
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long face
Näytä 15 piirrettä lisää
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Molar tooth sign on MRI
- Abnormal gait
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
Näytä 15 piirrettä lisää
- Lobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of cerebellar vermis
- Agenesis of corpus callosum
- Anencephaly
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Meningocele
- More grooves in brain
- Small brainstem
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Intellectual disability, severe
- Irritability
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Oculomotor apraxia
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Blindness
Näytä 14 piirrettä lisää
Abnormality of the genitourinary system
- Cystic kidney disease
- Kidney damage
- Multicystic kidney dysplasia
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Double ureter
- Male pseudohermaphroditism
- Renal failure
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TMEM237-geeni: transmembrane protein 237. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem237
Dante Labs. TMEM237-geeni: transmembrane protein 237 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem237
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa