Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 55 319 222–55 355 648 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 36,4 kb:n alueella
Proteiini
554 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PIG-B, GPI-MT-III
MANE Select -transkripti
ENST00000164305.10NM_004855.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PIGB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa PIGB-geenin sijainnin. PIGB ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 54 837 435–55 837 434.Kromosomi 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, juoste taaksepäinRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 319 174, juoste taaksepäinRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, juoste taaksepäinPIGBOS1PIGB: 55 319 222–55 355 648, juoste eteenpäinPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, juoste taaksepäinCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, juoste eteenpäinPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, juoste taaksepäinDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, juoste taaksepäinPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, juoste taaksepäinPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, juoste taaksepäinNEDD4PIGB-kaavio: 12 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 55 319 222–55 319 413, 192 emästäEkson 2: 55 320 275–55 320 410, 136 emästäEkson 3: 55 321 273–55 321 390, 118 emästäEkson 4: 55 327 531–55 327 635, 105 emästäEkson 5: 55 329 724–55 329 854, 131 emästäEkson 6: 55 333 867–55 334 007, 141 emästäEkson 7: 55 339 267–55 339 318, 52 emästäEkson 8: 55 340 612–55 340 823, 212 emästäEkson 9: 55 341 738–55 341 802, 65 emästäEkson 10: 55 350 699–55 350 912, 214 emästäEkson 11: 55 354 798–55 354 978, 181 emästäEkson 12: 55 355 286–55 355 648, 363 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 36,4 kb:stä; 1 665 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIGB

8

PIGB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,4 kb geenistä PIGB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGB-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. PIGB-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pigb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test