Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BLM

BLM RecQ like helicase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q26.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 90 717 346–90 816 166 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 98,8 kb:n alueella
Proteiini
1 417 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BS, RECQL3, RECQ2
MANE Select -transkripti
ENST00000355112.8NM_000057.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BLM. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

BLM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa BLM-geenin sijainnin. BLM ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 90 266 756–91 266 755.Kromosomi 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90 249 556–90 272 208, juoste eteenpäinNGRN: 90 265 643–90 284 634, juoste eteenpäinNGRN: 90 266 317–90 314 499, juoste eteenpäinZNF774: 90 352 240–90 369 146, juoste eteenpäinZNF774IQGAP1: 90 388 207–90 502 239, juoste eteenpäinIQGAP1CRTC3: 90 529 881–90 645 345, juoste eteenpäinCRTC3BLM: 90 717 346–90 816 166, juoste eteenpäinBLMFURIN: 90 868 588–90 883 564, juoste eteenpäinFURINFES: 90 883 695–90 896 371, juoste eteenpäinFESMAN2A2: 90 902 218–90 922 585, juoste eteenpäinMAN2A2HDDC3: 90 911 796–90 935 196, juoste taaksepäinHDDC3UNC45A: 90 930 180–90 954 093, juoste eteenpäinUNC45ARCCD1: 90 954 825–90 964 809, juoste eteenpäinRCCD1PRC1: 90 966 038–90 995 629, juoste taaksepäinPRC1: 90 966 190–91 022 566, juoste taaksepäinVPS33B: 90 997 635–91 022 614, juoste taaksepäinVPS33BSV2B: 91 099 700–91 302 565, juoste eteenpäinSV2BBLM-kaavio: 22 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 67 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 70 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 90 717 346–90 717 440, 95 emästäEkson 2: 90 747 389–90 747 490, 102 emästäEkson 3: 90 749 367–90 750 067, 701 emästäEkson 4: 90 751 787–90 751 946, 160 emästäEkson 5: 90 754 811–90 754 938, 128 emästäEkson 6: 90 760 147–90 760 279, 133 emästäEkson 7: 90 760 594–90 761 255, 662 emästäEkson 8: 90 762 966–90 763 157, 192 emästäEkson 9: 90 765 296–90 765 414, 119 emästäEkson 10: 90 766 910–90 767 023, 114 emästäEkson 11: 90 769 133–90 769 231, 99 emästäEkson 12: 90 769 438–90 769 586, 149 emästäEkson 13: 90 782 822–90 782 928, 107 emästäEkson 14: 90 784 921–90 785 081, 161 emästäEkson 15: 90 790 649–90 790 844, 196 emästäEkson 16: 90 794 167–90 794 357, 191 emästäEkson 17: 90 798 190–90 798 337, 148 emästäEkson 18: 90 803 521–90 803 720, 200 emästäEkson 19: 90 804 167–90 804 359, 193 emästäEkson 20: 90 809 137–90 809 259, 123 emästäEkson 21: 90 811 205–90 811 406, 202 emästäEkson 22: 90 815 102–90 816 166, 1 065 emästä12468101214161820225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 98,8 kb:stä; 4 254 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BLM

482

BLM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 98,8 kb geenistä BLM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BLM-geeni: BLM RecQ like helicase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. BLM-geeni: BLM RecQ like helicase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/blm

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test