Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAI1

retinoic acid induced 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 17 681 458–17 811 453 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 130 kb:n alueella
Proteiini
1 906 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Aiemmat symbolit
SMCR
MANE Select -transkripti
ENST00000353383.6NM_030665.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    RAI1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa RAI1-geenin sijainnin. RAI1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 17 246 456–18 246 455.Kromosomi 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3: 17 244 686–17 281 311, juoste taaksepäinCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, juoste eteenpäinNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, juoste eteenpäinMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, juoste taaksepäinRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, juoste taaksepäinPEMTRAI1: 17 681 458–17 811 453, juoste eteenpäinRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, juoste taaksepäinSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, juoste taaksepäinTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, juoste eteenpäinDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, juoste taaksepäinATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, juoste eteenpäinGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, juoste eteenpäinDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, juoste eteenpäinMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, juoste eteenpäinALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, juoste eteenpäinLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, juoste taaksepäinFLIIRAI1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 64 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 17 681 458–17 681 793, 336 emästäEkson 2: 17 724 028–17 724 159, 132 emästäEkson 3: 17 792 933–17 798 513, 5 581 emästäEkson 4: 17 803 756–17 803 849, 94 emästäEkson 5: 17 809 390–17 809 439, 50 emästäEkson 6: 17 809 970–17 811 453, 1 484 emästä12465′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,7 kb geenin 130 kb:stä; 5 721 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RAI1

    68

    RAI1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 130 kb geenistä RAI1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RAI1-geeni: retinoic acid induced 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. RAI1-geeni: retinoic acid induced 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rai1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test