Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 112 737 885–112 846 239 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 108,4 kb:n alueella
Proteiini
2 843 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
MANE Select -transkripti
ENST00000257430.9NM_000038.6
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Paksusuolen ja peräsuolen syöpä sekä polypoosi

    • Mahalaukun adenokarsinooma ja mahalaukun proksimaalinen polypoosiAutosomaalinen dominantti

      Harvinainen perinnöllinen mahalaukkusyöpä, jolle on tyypillistä mahalaukun proksimaalinen polypoosi ja suurentunut riski saada varhain alkava, suolityyppinen adenokarsinooma mahalaukun rungossa. Pohjukaissuolen tai paksusuolen polypoosia ei esiinny. Tämä on n-of-1-käyttötapaus, eli tästä häiriöstä on kuvattu vain yksi potilas tai yksi suku.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Suvussa esiintyvä adenomatoottinen polypoosi (klassinen tai lievä muoto)Autosomaalinen dominantti

      Satoja tai tuhansia paksusuolen adenoomia, ja hoitamattomana paksusuolisyövän riski on lähes varma. Ryhmään kuuluvat APC-geeniin liittyvä FAP sekä MUTYH-, NTHL1- ja MSH3-geeneihin liittyvä polypoosi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

APC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa APC-geenin sijainnin. APC ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 112 292 062–113 292 061.Kromosomi 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112 139 043–112 419 313, juoste taaksepäinEPB41L4AAPC: 112 737 885–112 846 239, juoste eteenpäinAPC: 112 827 213–112 867 582, juoste eteenpäinSRP19: 112 861 188–112 898 371, juoste eteenpäinSRP19REEP5: 112 876 385–112 922 363, juoste taaksepäinREEP5DCP2: 112 976 702–113 028 477, juoste eteenpäinDCP2MCC: 113 022 106–113 488 823, juoste taaksepäinMCCAPC-kaavio: 16 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 52 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 97 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 63 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 273 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 112 737 885–112 737 925, 41 emästäEkson 2: 112 754 873–112 755 025, 153 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 112 766 326–112 766 410, 85 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 112 767 189–112 767 390, 202 emästä. 16 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 112 775 629–112 775 737, 109 emästä. 26 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 112 780 790–112 780 903, 114 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 112 792 446–112 792 529, 84 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 112 801 279–112 801 383, 105 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 112 815 495–112 815 593, 99 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 112 818 966–112 819 344, 379 emästä. 44 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 112 821 896–112 821 991, 96 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 112 827 108–112 827 247, 140 emästä. 16 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 112 827 929–112 828 006, 78 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 112 828 856–112 828 972, 117 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 112 834 951–112 835 165, 215 emästä. 27 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 112 837 553–112 846 239, 8 687 emästä. 409 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa ne151015165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,7 kb geenin 108,4 kb:stä; 8 532 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä APC

1 946

APC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 108,4 kb geenistä APC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,7 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (721)

Tässä ovat APC-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiEksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.220+1G>AIntroni 3112 766 411Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.220+2T>AIntroni 3112 766 412Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.423-8A>GIntroni 4112 775 621Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.423-9A>GIntroni 4112 775 620Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.423-11A>GIntroni 4112 775 618Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.471G>AEksoni 5112 775 677Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.531+1_531+4delEksoni 5112 775 737Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntroni 5112 775 742Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.531+5G>CIntroni 5112 775 742Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.531+6T>CIntroni 5112 775 743Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 721 APC-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). APC-geeni: APC regulator of Wnt signaling pathway. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. APC-geeni: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/apc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test