Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 70 169 532–70 180 044 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 10,5 kb:n alueella
Proteiini
427 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Kir2.1, IRK1, LQT7
MANE Select -transkripti
ENST00000243457.4NM_000891.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen eteisvärinä

    • Autosomaalinen dominantti

      Suvuittain esiintyvä eteisvärinä, joka liittyy muutoksiin geeneissä kuten KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ja SCN5A.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä, sillä se tukee sukulaisten varhaisempia EKG-tutkimuksia ja aivohalvauksen ehkäisyn ajankohtaista keskustelua.

  • Familiaalinen periodinen paralyysi

    • Periodinen paralyysiAutosomaalinen dominantti

      Toimittajan huomautus: ORDO-luokituksessa sairaus on luokiteltu geneettiseksi, mutta tässä käsittelemme sitä neutraalisti.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Pitkä QT-oireyhtymä

    • Sydämen repolarisaation häiriö, jolle on ominaista pidentynyt QT-väli ja vaarallisten kammiorytmihäiriöiden, kuten torsades de pointesin, riski.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ICD-laitteen asennus, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

  • Lyhyen QT-välin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Sydämen sähköjärjestelmän geneettinen sairaus, johon kuuluu joukko merkkejä ja oireita: EKG:ssa lyhyt QT-väli (< 300 ms), joka ei merkittävästi muutu sykkeen mukaan, korkeat ja terävät T-aallot sekä rakenteellisesti normaali sydän. Lyhyen QT-välin oireyhtymä näyttää periytyvän autosomaalisesti dominantisti, ja muutamia sairastuneita perheitä on tunnistettu

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KCNJ2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa KCNJ2-geenin sijainnin. KCNJ2 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 69 674 788–70 674 787.Kromosomi 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70 053 429–70 135 608, juoste eteenpäinKCNJ16KCNJ2: 70 169 532–70 180 044, juoste eteenpäinKCNJ2KCNJ2-kaavio: 2 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 70 169 532–70 169 701, 170 emästäEkson 2: 70 174 824–70 180 044, 5 221 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 10,5 kb:stä; 1 284 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCNJ2

50

KCNJ2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,5 kb geenistä KCNJ2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ2-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. KCNJ2-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test