Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TGFB2

transforming growth factor beta 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q41
Koordinaatit
Kromosomi 1: 218 345 336–218 444 619 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 99,3 kb:n alueella
Proteiini
414 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000366930.9NM_003238.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aortan aneurysma

    • Perinnöllinen rintaaortan aneurysma ja dissektioAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen rintaaortan laajentuma ja repeämä, joka johtuu muutoksista geeneissä, kuten ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä säännöllisten aortan kuvantamistutkimusten, verenpaineen hoidon ja ajoissa tehtävien ennaltaehkäisevien leikkausten sekä sukulaisten seulonnan kannalta.

  • Loeys-Dietzin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Loeys-Dietzin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jolle ovat ominaisia laaja kirjo kasvojen, verisuonten ja luuston oireita. Siitä on kuvattu viisi geneettistä alatyyppiä, jotka muodostavat kliinisen jatkumon.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Marfanin kaltaiset oireyhtymät

    • Loeys-Dietzin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Loeys-Dietzin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jolle ovat ominaisia laaja kirjo kallon ja kasvojen, verisuoniston ja luuston oireita. Siihen on kuvattu viisi geneettistä alatyyppiä, jotka muodostavat kliinisen jatkumon.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TGFB2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa TGFB2-geenin sijainnin. TGFB2 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 217 894 978–218 894 977.Kromosomi 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbRRP15: 218 285 261–218 337 983, juoste eteenpäinRRP15TGFB2: 218 345 336–218 444 619, juoste eteenpäinTGFB2TGFB2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 218 345 336–218 347 047, 1 712 emästäEkson 2: 218 405 169–218 405 332, 164 emästäEkson 3: 218 434 082–218 434 214, 133 emästäEkson 4: 218 434 338–218 434 448, 111 emästäEkson 5: 218 435 970–218 436 147, 178 emästäEkson 6: 218 437 343–218 437 496, 154 emästäEkson 7: 218 441 204–218 444 619, 3 416 emästä124675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 99,3 kb:stä; 1 245 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TGFB2

70

TGFB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 99,3 kb geenistä TGFB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TGFB2-geeni: transforming growth factor beta 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tgfb2

Vancouver

Dante Labs. TGFB2-geeni: transforming growth factor beta 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tgfb2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test