Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATRX

ATRX chromatin remodeler

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq21.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 77 504 880–77 786 216 (GRCh38)
Eksonit
35 eksonia 281,3 kb:n alueella
Proteiini
2 492 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
XH2, XNP
Aiemmat symbolit
RAD54, JMS, MRX52
MANE Select -transkripti
ENST00000373344.11NM_000489.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-sukupuolikehityksen erot

      XY-kromosomistoisilla henkilöillä esiintyvät sairaudet, joissa sukurauhasten tai sukupuolielinten kehitys poikkeaa tavanomaisesta. Ne aiheutuvat geenivariantista, kuten SRD5A2-, HSD17B3-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH-, WT1-, CYP11A1- tai LHCGR-geenissä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hormonihoitoa, hedelmällisyysneuvontaa ja, jos dysgeneettisissä sukurauhasissa on Y-kromosomin aineksia, sukurauhaskasvainten riskin arviointia.

Laajemmat ryhmät

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ATRX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ATRX-geenin sijainnin. ATRX ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 77 145 548–78 145 547.Kromosomi XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, juoste eteenpäinFGF16ATRX: 77 504 880–77 786 216, juoste taaksepäinATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, juoste taaksepäinMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, juoste eteenpäinCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, juoste eteenpäinATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, juoste eteenpäinPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, juoste taaksepäinPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, juoste taaksepäinTAF9BATRX-kaavio: 35 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 35: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 35: 77 504 880–77 508 629, 3 750 emästäEkson 34: 77 520 788–77 520 916, 129 emästäEkson 33: 77 521 403–77 521 498, 96 emästäEkson 32: 77 522 263–77 522 388, 126 emästäEkson 31: 77 523 252–77 523 401, 150 emästäEkson 30: 77 557 451–77 557 645, 195 emästäEkson 29: 77 558 669–77 558 846, 178 emästäEkson 28: 77 574 250–77 574 358, 109 emästäEkson 27: 77 589 834–77 589 940, 107 emästäEkson 26: 77 593 696–77 593 849, 154 emästäEkson 25: 77 599 411–77 599 580, 170 emästäEkson 24: 77 599 732–77 599 820, 89 emästäEkson 23: 77 600 434–77 600 564, 131 emästäEkson 22: 77 616 613–77 616 730, 118 emästäEkson 21: 77 618 806–77 618 981, 176 emästäEkson 20: 77 620 395–77 620 532, 138 emästäEkson 19: 77 633 207–77 633 384, 178 emästäEkson 18: 77 633 566–77 633 712, 147 emästäEkson 17: 77 634 594–77 634 703, 110 emästäEkson 16: 77 635 915–77 636 056, 142 emästäEkson 15: 77 652 114–77 652 353, 240 emästäEkson 14: 77 654 098–77 654 200, 103 emästäEkson 13: 77 656 560–77 656 653, 94 emästäEkson 12: 77 663 382–77 663 558, 177 emästäEkson 11: 77 664 645–77 664 778, 134 emästäEkson 10: 77 676 226–77 676 298, 73 emästäEkson 9: 77 681 520–77 684 593, 3 074 emästäEkson 8: 77 684 939–77 685 006, 68 emästäEkson 7: 77 688 818–77 688 927, 110 emästäEkson 6: 77 693 824–77 693 937, 114 emästäEkson 5: 77 696 577–77 696 704, 128 emästäEkson 4: 77 697 583–77 697 635, 53 emästäEkson 3: 77 698 574–77 698 629, 56 emästäEkson 2: 77 717 131–77 717 243, 113 emästäEkson 1: 77 785 982–77 786 216, 235 emästä353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,2 kb geenin 281,3 kb:stä; 7 479 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATRX

85

ATRX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 281,3 kb geenistä ATRX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATRX-geeni: ATRX chromatin remodeler. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. ATRX-geeni: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atrx

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test