Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMAD2

SMAD family member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 18: 47 808 957–47 930 659 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 121,7 kb:n alueella
Proteiini
467 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MADR2, JV18-1
Aiemmat symbolit
MADH2
MANE Select -transkripti
ENST00000262160.11NM_005901.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Loeys-Dietzin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Loeys-Dietzin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jolle ovat ominaisia laaja kirjo kasvojen, verisuonten ja luuston oireita. Siitä on kuvattu viisi geneettistä alatyyppiä, jotka muodostavat kliinisen jatkumon.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Marfanin kaltaiset oireyhtymät

    • Loeys-Dietzin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Loeys-Dietzin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jolle ovat ominaisia laaja kirjo kallon ja kasvojen, verisuoniston ja luuston oireita. Siihen on kuvattu viisi geneettistä alatyyppiä, jotka muodostavat kliinisen jatkumon.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SMAD2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa SMAD2-geenin sijainnin. SMAD2 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 47 369 808–48 369 807.Kromosomi 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSMAD2: 47 808 957–47 930 659, juoste taaksepäinSMAD2ZBTB7C: 48 025 767–48 410 752, juoste taaksepäinZBTB7CSMAD2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 47 808 957–47 841 950, 32 994 emästäEkson 10: 47 845 340–47 845 484, 145 emästäEkson 9: 47 845 663–47 845 800, 138 emästäEkson 8: 47 848 475–47 848 687, 213 emästäEkson 7: 47 851 274–47 851 327, 54 emästäEkson 6: 47 865 059–47 865 133, 75 emästäEkson 5: 47 868 323–47 868 457, 135 emästäEkson 4: 47 869 243–47 869 436, 194 emästäEkson 3: 47 870 475–47 870 564, 90 emästäEkson 2: 47 896 521–47 896 809, 289 emästäEkson 1: 47 930 361–47 930 659, 299 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 34,6 kb geenin 121,7 kb:stä; 1 404 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMAD2

14

SMAD2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 121,7 kb geenistä SMAD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 34,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD2-geeni: SMAD family member 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. SMAD2-geeni: SMAD family member 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smad2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test