Geeni
ROR2
ROR family WNT receptor 2
- HGNC 10257↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000169071↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4920↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q22.31
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 91 722 601–91 950 228 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 227,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 943 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- NTRKR2, BDB, BDB1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000375708.4NM_004560.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ROR2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ROR2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ROR2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 227,6 kb:stä; 2 832 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ROR2
25
ROR2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 227,6 kb geenistä ROR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.
Geeniin ROR2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ROR2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Short nose
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Prominent forehead
- Wide mouth
Näytä 36 piirrettä lisää
- Wide nasal bridge
- Abnormally small tongue
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft tongue
- Decreased number of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Narrow palate
- Receding chin
- Short neck
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short philtrum
- Abnormally large tongue
- Absent uvula
- Delayed cranial suture closure
- Delayed eruption of permanent teeth
- Dental crowding
- Flat face
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Disproportionately short middle portion of limb
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Short fingers or toes
- Absent/small outermost finger bone of the hand
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Short outermost finger bone
- Short palm
Näytä 34 piirrettä lisää
- Bilateral ulnar hypoplasia
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad big toe
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Mesomelic arm shortening
- Single interphalangeal crease of fifth finger
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Bilateral single transverse palmar creases
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Webbed fingers
- Webbed fingers or toes
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small outermost bones of toe
- Broad toe
- Duplication of the outermost bone of hand
- Joint contracture of the hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short digit
- Short middle bone of finger
- Short middle bone of the little finger
- Small hand
- Type B brachydactyly
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Hydronephrosis
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Underdeveloped female external genitalia
- Underdeveloped inner lips
- Undescended testes
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the integument
- Small nail
- Abnormal fingernail development
- Atypical nail growth
- Beauty mark
- Hair loss
- port-wine stain
- Spinal dimple
- Absent nails
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Tetralogy of Fallot
- Right ventricular outlet tract obstruction
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ROR2-geeni: ROR family WNT receptor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ror2
Dante Labs. ROR2-geeni: ROR family WNT receptor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ror2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa