Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.33
Koordinaatit
Kromosomi 17: 50 184 101–50 201 631 (GRCh38)
Eksonit
51 eksonia 17,5 kb:n alueella
Proteiini
1 464 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
OI4
MANE Select -transkripti
ENST00000225964.10NM_000088.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ehlers-Danlosin oireyhtymä

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

Ominaisuusraportti, jossa luetaan COL1A1

COL1A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa COL1A1-geenin sijainnin. COL1A1 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 49 692 866–50 692 865.Kromosomi 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, juoste taaksepäinSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, juoste taaksepäinFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, juoste eteenpäinKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, juoste taaksepäinTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, juoste eteenpäinDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, juoste taaksepäinDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, juoste eteenpäinITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, juoste eteenpäinPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, juoste taaksepäinSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, juoste taaksepäinPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, juoste eteenpäinSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 631, juoste taaksepäinCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, juoste eteenpäinTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, juoste eteenpäinXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, juoste taaksepäinMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, juoste eteenpäinEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, juoste taaksepäinLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, juoste eteenpäinACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, juoste taaksepäinCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, juoste eteenpäinRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, juoste eteenpäinMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, juoste eteenpäinEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, juoste eteenpäinSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, juoste eteenpäinCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, juoste eteenpäinABCC3COL1A1-kaavio: 51 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 51: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 51: 50 184 101–50 185 648, 1 548 emästäEkson 50: 50 185 778–50 186 020, 243 emästäEkson 49: 50 186 317–50 186 507, 191 emästäEkson 48: 50 186 640–50 186 922, 283 emästäEkson 47: 50 187 015–50 187 122, 108 emästäEkson 46: 50 187 484–50 187 537, 54 emästäEkson 45: 50 187 876–50 187 983, 108 emästäEkson 44: 50 188 096–50 188 149, 54 emästäEkson 43: 50 188 530–50 188 637, 108 emästäEkson 42: 50 188 742–50 188 795, 54 emästäEkson 41: 50 188 903–50 189 010, 108 emästäEkson 40: 50 189 168–50 189 275, 108 emästäEkson 39: 50 189 377–50 189 538, 162 emästäEkson 38: 50 189 679–50 189 732, 54 emästäEkson 37: 50 189 859–50 189 912, 54 emästäEkson 36: 50 190 001–50 190 108, 108 emästäEkson 35: 50 190 327–50 190 380, 54 emästäEkson 34: 50 190 543–50 190 596, 54 emästäEkson 33: 50 190 817–50 190 924, 108 emästäEkson 32: 50 191 383–50 191 490, 108 emästäEkson 31: 50 191 788–50 191 886, 99 emästäEkson 30: 50 191 980–50 192 024, 45 emästäEkson 29: 50 192 475–50 192 528, 54 emästäEkson 28: 50 192 640–50 192 693, 54 emästäEkson 27: 50 192 797–50 192 850, 54 emästäEkson 26: 50 192 994–50 193 047, 54 emästäEkson 25: 50 193 943–50 194 041, 99 emästäEkson 24: 50 194 130–50 194 183, 54 emästäEkson 23: 50 194 349–50 194 447, 99 emästäEkson 22: 50 194 573–50 194 626, 54 emästäEkson 21: 50 194 721–50 194 828, 108 emästäEkson 20: 50 195 047–50 195 100, 54 emästäEkson 19: 50 195 232–50 195 330, 99 emästäEkson 18: 50 195 434–50 195 478, 45 emästäEkson 17: 50 195 567–50 195 665, 99 emästäEkson 16: 50 195 923–50 195 976, 54 emästäEkson 15: 50 196 155–50 196 199, 45 emästäEkson 14: 50 196 314–50 196 367, 54 emästäEkson 13: 50 196 484–50 196 528, 45 emästäEkson 12: 50 196 617–50 196 670, 54 emästäEkson 11: 50 197 010–50 197 063, 54 emästäEkson 10: 50 197 180–50 197 233, 54 emästäEkson 9: 50 197 732–50 197 785, 54 emästäEkson 8: 50 197 949–50 198 002, 54 emästäEkson 7: 50 198 161–50 198 205, 45 emästäEkson 6: 50 198 433–50 198 504, 72 emästäEkson 5: 50 199 226–50 199 327, 102 emästäEkson 4: 50 199 418–50 199 453, 36 emästäEkson 3: 50 199 556–50 199 590, 35 emästäEkson 2: 50 199 753–50 199 947, 195 emästäEkson 1: 50 201 411–50 201 631, 221 emästä51504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 17,5 kb:stä; 4 395 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL1A1

930

COL1A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,5 kb geenistä COL1A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL1A1-geeni: collagen type I alpha 1 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. COL1A1-geeni: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col1a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test