Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TAT

tyrosine aminotransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 71 565 660–71 577 092 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 11,4 kb:n alueella
Proteiini
454 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000355962.5NM_000353.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

  • Tyrosinemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka aiheuttavat FAH-, HPD- ja TAT-geenien mutaatiot. Sitä luonnehtii jonkin tyrosiinin aineenvaihduntaan osallistuvan entsyymin puutos. Se johtaa kohonneeseen veren tyrosiinipitoisuuteen sekä tyrosiinin ja sen sivutuotteiden kertymiseen maksaan, munuaisiin, hermostoon ja muihin elimiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Nitisinoni (NTBC/Orfadin) elinikäisenä; tyrosiinia ja fenyylialaniinia rajoittava ruokavalio; AFP-seuranta ja maksan MRI-tutkimukset HCC:n varhaisessa havaitsemisessa; maksansiirto nitisinonihoitoon reagoimattomassa taudissa tai HCC:n yhteydessä; munuaisten seuranta

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TAT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa TAT-geenin sijainnin. TAT ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 71 071 376–72 071 375.Kromosomi 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN: 70 802 084–71 230 735, juoste taaksepäinHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, juoste taaksepäinCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, juoste eteenpäinCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, juoste taaksepäinTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, juoste taaksepäinZNF23: 71 447 600–71 489 311, juoste taaksepäinZNF19: 71 464 555–71 565 502, juoste taaksepäinZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, juoste eteenpäinCHST4TAT: 71 565 660–71 577 092, juoste taaksepäinTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, juoste eteenpäinMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, juoste taaksepäinPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, juoste taaksepäinAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, juoste eteenpäinATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, juoste eteenpäinIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, juoste taaksepäinZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, juoste taaksepäinPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, juoste eteenpäinDHODH: 72 038 099–72 093 557, juoste taaksepäinHP: 72 054 478–72 061 071, juoste eteenpäinHPHPR: 72 063 148–72 077 246, juoste eteenpäinHPRTAT-kaavio: 12 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 71 565 660–71 568 284, 2 625 emästäEkson 11: 71 568 711–71 568 809, 99 emästäEkson 10: 71 569 854–71 569 937, 84 emästäEkson 9: 71 570 269–71 570 397, 129 emästäEkson 8: 71 570 679–71 570 831, 153 emästäEkson 7: 71 571 606–71 571 658, 53 emästäEkson 6: 71 572 186–71 572 324, 139 emästäEkson 5: 71 572 530–71 572 688, 159 emästäEkson 4: 71 573 539–71 573 606, 68 emästäEkson 3: 71 575 922–71 576 026, 105 emästäEkson 2: 71 576 181–71 576 427, 247 emästäEkson 1: 71 577 009–71 577 092, 84 emästä1211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 11,4 kb:stä; 1 365 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TAT

71

TAT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,4 kb geenistä TAT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TAT-geeni: tyrosine aminotransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. TAT-geeni: tyrosine aminotransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tat

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test