Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 18: 33 578 219–33 751 195 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 173 kb:n alueella
Proteiini
2 248 aminohappoa
Aiemmat symbolit
KIAA1713
MANE Select -transkripti
ENST00000269197.12NM_030632.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ASXL3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa ASXL3-geenin sijainnin. ASXL3 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 33 164 707–34 164 706.Kromosomi 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32 937 402–33 441 101, juoste taaksepäinCCDC178ASXL3: 33 578 219–33 751 195, juoste eteenpäinASXL3NOL4: 33 851 100–34 224 952, juoste taaksepäinNOL4ASXL3-kaavio: 12 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 61 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 33 578 219–33 578 685, 467 emästäEkson 2: 33 607 594–33 607 676, 83 emästäEkson 3: 33 644 894–33 645 002, 109 emästäEkson 4: 33 646 245–33 646 353, 109 emästäEkson 5: 33 661 616–33 661 737, 122 emästäEkson 6: 33 670 673–33 670 790, 118 emästäEkson 7: 33 671 747–33 671 866, 120 emästäEkson 8: 33 683 405–33 683 568, 164 emästäEkson 9: 33 731 968–33 732 064, 97 emästäEkson 10: 33 734 310–33 734 415, 106 emästäEkson 11: 33 738 487–33 740 443, 1 957 emästäEkson 12: 33 742 888–33 751 195, 8 308 emästä1246810125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 11,8 kb geenin 173 kb:stä; 6 747 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ASXL3

    134

    ASXL3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 173 kb geenistä ASXL3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASXL3-geeni: ASXL transcriptional regulator 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL3-geeni: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/asxl3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test