Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q12.2
Koordinaatit
Kromosomi 13: 27 621 892–27 623 449 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 1,6 kb:n alueella
Proteiini
133 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
MANE Select -transkripti
ENST00000302979.5NM_015972.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Treacher Collinsin oireyhtymä

    • Kasvojen kehityksen häiriö (mandibulofacial dysostosis), jonka aiheuttavat muutokset geeneissä TCOF1, POLR1D, POLR1C tai POLR1B. Periytyy dominantisti tai joidenkin geenien osalta resessiivisesti. Oireet vaihtelevat paljon, minkä vuoksi lievästi oireisia vanhempia ei usein tunnisteta.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedosta sairaudesta on hyötyä kuulon ja hengityksen seurannassa sekä perheen sisäisen uusiutumisriskin neuvonnassa.

POLR1D-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa POLR1D-geenin sijainnin. POLR1D ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 27 122 671–28 122 670.Kromosomi 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27 066 146–27 171 885, juoste taaksepäinUSP12RPL21: 27 251 283–27 266 550, juoste eteenpäinRPL21RASL11A: 27 270 786–27 275 192, juoste eteenpäinRASL11AGTF3A: 27 424 584–27 435 823, juoste eteenpäinGTF3AMTIF3: 27 429 823–27 450 613, juoste taaksepäinMTIF3LNX2: 27 545 911–27 621 354, juoste taaksepäinLNX2POLR1D: 27 621 892–27 623 449, juoste eteenpäinPOLR1DGSX1: 27 792 483–27 794 768, juoste eteenpäinGSX1PDX1: 27 919 994–27 926 313, juoste eteenpäinPDX1CDX2: 27 959 646–27 975 983, juoste taaksepäinCDX2URAD: 27 977 717–27 988 693, juoste taaksepäinURADFLT3: 28 003 274–28 100 592, juoste taaksepäinFLT3POLR1D-kaavio: 2 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 27 621 892–27 622 009, 118 emästäEkson 2: 27 622 875–27 623 449, 575 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 1,6 kb:stä; 402 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: POLR1D

6

POLR1D-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 1,6 kb geenistä POLR1D, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 0,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin POLR1D liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita POLR1D voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of head or neck

Näytä 31 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR1D-geeni: RNA polymerase I and III subunit D. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. POLR1D-geeni: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/polr1d

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test