Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 102 876 473–103 108 522 (GRCh38)
Eksonit
67 eksonia 232,1 kb:n alueella
Proteiini
1 806 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
STL2, CO11A1
Aiemmat symbolit
COLL6, DFNA37
MANE Select -transkripti
ENST00000370096.9NM_001854.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

  • Vitreoretinopatia

    • Marshallin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Stickler-oireyhtymään liittyvä dominantti sairaus, jonka aiheuttavat muutokset geenissä COL11A1. Siihen kuuluvat voimakas lyhytnäköisyys, verkkokalvon irtauman riski, kuulonalenema ja tunnusomaiset kasvonpiirteet.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

COL11A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa COL11A1-geenin sijainnin. COL11A1 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 102 492 498–103 492 497.Kromosomi 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbCOL11A1: 102 876 473–103 108 522, juoste taaksepäinCOL11A1COL11A1-kaavio: 67 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 66: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 63: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 61: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 59: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 58: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 57: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 56: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 54: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 67: 102 876 473–102 878 165, 1 693 emästäEkson 66: 102 879 683–102 879 916, 234 emästäEkson 65: 102 881 697–102 881 765, 69 emästäEkson 64: 102 883 199–102 883 311, 113 emästäEkson 63: 102 886 807–102 887 056, 250 emästäEkson 62: 102 888 577–102 888 630, 54 emästäEkson 61: 102 888 723–102 888 758, 36 emästäEkson 60: 102 888 866–102 888 919, 54 emästäEkson 59: 102 889 455–102 889 562, 108 emästäEkson 58: 102 890 451–102 890 504, 54 emästäEkson 57: 102 898 125–102 898 178, 54 emästäEkson 56: 102 898 666–102 898 773, 108 emästäEkson 55: 102 898 941–102 898 994, 54 emästäEkson 54: 102 912 159–102 912 212, 54 emästäEkson 53: 102 913 637–102 913 690, 54 emästäEkson 52: 102 914 352–102 914 405, 54 emästäEkson 51: 102 914 704–102 914 811, 108 emästäEkson 50: 102 915 631–102 915 684, 54 emästäEkson 49: 102 920 311–102 920 364, 54 emästäEkson 48: 102 921 518–102 921 571, 54 emästäEkson 47: 102 923 336–102 923 389, 54 emästäEkson 46: 102 934 449–102 934 556, 108 emästäEkson 45: 102 935 060–102 935 113, 54 emästäEkson 44: 102 939 035–102 939 088, 54 emästäEkson 43: 102 940 327–102 940 434, 108 emästäEkson 42: 102 946 849–102 946 956, 108 emästäEkson 41: 102 961 866–102 961 919, 54 emästäEkson 40: 102 962 176–102 962 265, 90 emästäEkson 39: 102 962 653–102 962 760, 108 emästäEkson 38: 102 965 487–102 965 540, 54 emästäEkson 37: 102 970 219–102 970 272, 54 emästäEkson 36: 102 974 830–102 974 883, 54 emästäEkson 35: 102 978 708–102 978 752, 45 emästäEkson 34: 102 978 860–102 978 913, 54 emästäEkson 33: 102 979 060–102 979 104, 45 emästäEkson 32: 102 979 382–102 979 435, 54 emästäEkson 31: 102 984 138–102 984 191, 54 emästäEkson 30: 102 987 633–102 987 740, 108 emästäEkson 29: 102 989 518–102 989 571, 54 emästäEkson 28: 102 995 864–102 995 908, 45 emästäEkson 27: 102 995 989–102 996 042, 54 emästäEkson 26: 102 997 080–102 997 124, 45 emästäEkson 25: 102 998 310–102 998 363, 54 emästäEkson 24: 103 001 925–103 001 969, 45 emästäEkson 23: 103 002 428–103 002 481, 54 emästäEkson 22: 103 002 747–103 002 791, 45 emästäEkson 21: 103 003 215–103 003 268, 54 emästäEkson 20: 103 004 444–103 004 488, 45 emästäEkson 19: 103 004 608–103 004 661, 54 emästäEkson 18: 103 005 838–103 005 891, 54 emästäEkson 17: 103 006 068–103 006 121, 54 emästäEkson 16: 103 006 262–103 006 315, 54 emästäEkson 15: 103 008 463–103 008 516, 54 emästäEkson 14: 103 012 413–103 012 469, 57 emästäEkson 13: 103 014 511–103 014 594, 84 emästäEkson 12: 103 015 668–103 015 742, 75 emästäEkson 11: 103 017 820–103 017 882, 63 emästäEkson 10: 103 018 818–103 018 859, 42 emästäEkson 9: 103 021 707–103 021 769, 63 emästäEkson 8: 103 022 742–103 022 996, 255 emästäEkson 7: 103 025 521–103 025 613, 93 emästäEkson 6: 103 026 216–103 026 332, 117 emästäEkson 5: 103 031 116–103 031 244, 129 emästäEkson 4: 103 074 618–103 074 780, 163 emästäEkson 3: 103 078 658–103 078 871, 214 emästäEkson 2: 103 082 805–103 082 972, 168 emästäEkson 1: 103 108 073–103 108 522, 450 emästä6760504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 232,1 kb:stä; 5 421 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL11A1

72

COL11A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 232,1 kb geenistä COL11A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL11A1-geeni: collagen type XI alpha 1 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. COL11A1-geeni: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col11a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test