Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACSL4

acyl-CoA synthetase long chain family member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq23
Koordinaatit
Kromosomi X: 109 641 335–109 733 257 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 91,9 kb:n alueella
Proteiini
670 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ACS4, LACS4
Aiemmat symbolit
FACL4, MRX63, MRX68
MANE Select -transkripti
ENST00000672401.1NM_001318510.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ACSL4-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ACSL4-geenin sijainnin. ACSL4 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 109 187 296–110 187 295.Kromosomi XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbGUCY2F: 109 372 906–109 482 086, juoste taaksepäinGUCY2FNXT2: 109 535 776–109 544 811, juoste eteenpäinNXT2KCNE5: 109 623 700–109 625 172, juoste taaksepäinKCNE5ACSL4: 109 641 335–109 733 257, juoste taaksepäinACSL4TMEM164: 110 002 631–110 334 219, juoste eteenpäinTMEM164ACSL4-kaavio: 16 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 16: 109 641 335–109 644 186, 2 852 emästäEkson 15: 109 659 354–109 659 511, 158 emästäEkson 14: 109 661 531–109 661 645, 115 emästäEkson 13: 109 663 211–109 663 402, 192 emästäEkson 12: 109 665 420–109 665 494, 75 emästäEkson 11: 109 668 101–109 668 273, 173 emästäEkson 10: 109 669 034–109 669 173, 140 emästäEkson 9: 109 674 402–109 674 473, 72 emästäEkson 8: 109 677 988–109 678 111, 124 emästäEkson 7: 109 678 265–109 678 415, 151 emästäEkson 6: 109 680 998–109 681 136, 139 emästäEkson 5: 109 681 266–109 681 375, 110 emästäEkson 4: 109 682 719–109 682 896, 178 emästäEkson 3: 109 683 136–109 683 375, 240 emästäEkson 2: 109 696 144–109 696 196, 53 emästäEkson 1: 109 733 139–109 733 257, 119 emästä16141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 91,9 kb:stä; 2 013 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ACSL4

    8

    ACSL4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 91,9 kb geenistä ACSL4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ACSL4-geeni: acyl-CoA synthetase long chain family member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acsl4

    Vancouver

    Dante Labs. ACSL4-geeni: acyl-CoA synthetase long chain family member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acsl4

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test