Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRELD1

CRELD disulfide isomerase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p25.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 9 933 834–9 945 406 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 11,6 kb:n alueella
Proteiini
420 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CIRRIN
Aiemmat symbolit
AVSD2
MANE Select -transkripti
ENST00000452070.6NM_001077415.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CRELD1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CRELD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CRELD1-geenin sijainnin. CRELD1 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 9 439 620–10 439 619.Kromosomi 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSETD5: 9 397 609–9 479 240, juoste eteenpäinSETD5LHFPL4: 9 498 361–9 553 862, juoste taaksepäinLHFPL4MTMR14: 9 649 307–9 702 394, juoste eteenpäinMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, juoste eteenpäinCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, juoste eteenpäinBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, juoste eteenpäinOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, juoste taaksepäinTADA3: 9 779 964–9 793 011, juoste taaksepäinARPC4: 9 792 484–9 807 704, juoste eteenpäinARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, juoste eteenpäinARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, juoste eteenpäinTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, juoste taaksepäinRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, juoste taaksepäinCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, juoste eteenpäinIL17RE: 9 902 612–9 916 402, juoste eteenpäinIL17RC: 9 917 040–9 933 630, juoste eteenpäinIL17RC: 9 917 116–9 945 385, juoste eteenpäinCRELD1: 9 933 834–9 945 406, juoste eteenpäinCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, juoste taaksepäinPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, juoste taaksepäinEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, juoste eteenpäinFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, juoste taaksepäinFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, juoste eteenpäinBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, juoste eteenpäinVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, juoste eteenpäinIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, juoste eteenpäinTATDN2: 10 249 042–10 249 366, juoste eteenpäin: 10 249 372–10 285 796, juoste eteenpäinGHRL: 10 285 666–10 292 959, juoste taaksepäinGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, juoste taaksepäinSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, juoste taaksepäinATP2B2CRELD1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 9 933 834–9 933 920, 87 emästäEkson 2: 9 934 420–9 934 612, 193 emästäEkson 3: 9 934 835–9 934 917, 83 emästäEkson 4: 9 937 562–9 937 672, 111 emästäEkson 5: 9 938 015–9 938 106, 92 emästäEkson 6: 9 940 850–9 941 026, 177 emästäEkson 7: 9 941 111–9 941 206, 96 emästäEkson 8: 9 942 813–9 942 896, 84 emästäEkson 9: 9 943 077–9 943 172, 96 emästäEkson 10: 9 943 381–9 943 515, 135 emästäEkson 11: 9 944 365–9 945 406, 1 042 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 11,6 kb:stä; 1 263 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CRELD1

9

CRELD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,6 kb geenistä CRELD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRELD1-geeni: CRELD disulfide isomerase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/creld1

Vancouver

Dante Labs. CRELD1-geeni: CRELD disulfide isomerase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/creld1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test