Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LRP4

LDL receptor related protein 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 46 856 717–46 918 550 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 61,8 kb:n alueella
Proteiini
1 905 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MEGF7, CLSS, LRP-4, SOST2
MANE Select -transkripti
ENST00000378623.6NM_002334.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

LRP4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa LRP4-geenin sijainnin. LRP4 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 46 387 634–47 387 633.Kromosomi 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCHRM4: 46 383 589–46 391 990, juoste taaksepäinCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, juoste taaksepäinAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, juoste taaksepäinHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, juoste eteenpäinATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, juoste taaksepäinARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, juoste eteenpäinZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, juoste eteenpäinF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, juoste taaksepäinCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 550, juoste taaksepäinLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, juoste eteenpäinCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, juoste taaksepäinARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, juoste taaksepäinPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, juoste eteenpäinDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, juoste taaksepäinACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, juoste eteenpäinNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, juoste eteenpäinMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, juoste taaksepäinMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, juoste taaksepäinSPI1LRP4-kaavio: 38 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 38: 46 856 717–46 859 315, 2 599 emästäEkson 37: 46 862 606–46 862 747, 142 emästäEkson 36: 46 864 448–46 864 535, 88 emästäEkson 35: 46 865 119–46 865 186, 68 emästäEkson 34: 46 867 979–46 868 114, 136 emästäEkson 33: 46 868 600–46 868 713, 114 emästäEkson 32: 46 868 988–46 869 132, 145 emästäEkson 31: 46 871 525–46 871 633, 109 emästäEkson 30: 46 873 100–46 873 234, 135 emästäEkson 29: 46 873 375–46 873 593, 219 emästäEkson 28: 46 874 800–46 875 103, 304 emästäEkson 27: 46 875 456–46 875 681, 226 emästäEkson 26: 46 875 804–46 875 966, 163 emästäEkson 25: 46 876 466–46 876 637, 172 emästäEkson 24: 46 876 744–46 876 830, 87 emästäEkson 23: 46 877 199–46 877 339, 141 emästäEkson 22: 46 878 907–46 879 038, 132 emästäEkson 21: 46 879 126–46 879 315, 190 emästäEkson 20: 46 881 702–46 881 903, 202 emästäEkson 19: 46 883 871–46 883 976, 106 emästäEkson 18: 46 886 091–46 886 172, 82 emästäEkson 17: 46 886 325–46 886 533, 209 emästäEkson 16: 46 889 411–46 889 533, 123 emästäEkson 15: 46 889 944–46 890 120, 177 emästäEkson 14: 46 890 277–46 890 494, 218 emästäEkson 13: 46 892 973–46 893 129, 157 emästäEkson 12: 46 894 589–46 894 819, 231 emästäEkson 11: 46 895 166–46 895 291, 126 emästäEkson 10: 46 895 884–46 896 018, 135 emästäEkson 9: 46 896 210–46 896 335, 126 emästäEkson 8: 46 896 869–46 896 994, 126 emästäEkson 7: 46 898 558–46 898 677, 120 emästäEkson 6: 46 898 904–46 899 032, 129 emästäEkson 5: 46 899 387–46 899 503, 117 emästäEkson 4: 46 899 863–46 899 976, 114 emästäEkson 3: 46 900 262–46 900 378, 117 emästäEkson 2: 46 902 783–46 902 929, 147 emästäEkson 1: 46 918 328–46 918 550, 223 emästä38353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,2 kb geenin 61,8 kb:stä; 5 718 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LRP4

35

LRP4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 61,8 kb geenistä LRP4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LRP4-geeni: LDL receptor related protein 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrp4

Vancouver

Dante Labs. LRP4-geeni: LDL receptor related protein 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrp4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test