Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q36.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 155 799 980–155 812 463 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 12,5 kb:n alueella
Proteiini
462 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Aiemmat symbolit
HPE3, HLP3
MANE Select -transkripti
ENST00000297261.7NM_000193.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Eristetty anophthalmia, mikrophthalmia ja koloboma

      Silmän epämuodostumat ilman muita oireita, mukaan lukien nanophthalmos, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä, kuten VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja muissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Nanophthalmosta sairastavilla (usein MFRP- tai PRSS56-geenin muutoksilla) on kohonnut riski kulmasulkuglaukoomaan, ja he tarvitsevat säännöllisiä silmätarkastuksia. Geneettinen diagnoosi auttaa myös arvioimaan uusiutumisriskiä.

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SHH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa SHH-geenin sijainnin. SHH ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 155 306 222–156 306 221.Kromosomi 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155 296 731–155 311 963, juoste eteenpäinINSIG1EN2: 155 457 555–155 464 831, juoste eteenpäinEN2CNPY1: 155 474 206–155 555 450, juoste taaksepäinCNPY1: 155 474 256–155 644 406, juoste taaksepäinRBM33: 155 644 426–155 781 485, juoste eteenpäinRBM33SHH: 155 799 980–155 812 463, juoste taaksepäinSHHSHH-kaavio: 3 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 155 799 980–155 803 726, 3 747 emästäEkson 2: 155 806 296–155 806 557, 262 emästäEkson 1: 155 811 823–155 812 463, 641 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 12,5 kb:stä; 1 389 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SHH

83

SHH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,5 kb geenistä SHH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SHH-geeni: sonic hedgehog signaling molecule. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. SHH-geeni: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/shh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test