Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RPL17

ribosomal protein L17

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 18: 49 488 481–49 492 465 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 4 kb:n alueella
Proteiini
184 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
rpL23, L17, uL22
MANE Select -transkripti
ENST00000580261.6NM_001035006.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RPL17. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

RPL17-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa RPL17-geenin sijainnin. RPL17 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 48 990 473–49 990 472.Kromosomi 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbDYM: 49 036 387–49 461 347, juoste taaksepäinDYMC18orf32: 49 477 243–49 487 263, juoste taaksepäinC18orf32RPL17-C18orf32: 49 481 681–49 492 479, juoste taaksepäinRPL17-C18orf32RPL17: 49 488 481–49 492 465, juoste taaksepäinRPL17LIPG: 49 560 699–49 599 185, juoste eteenpäinLIPGACAA2: 49 781 714–49 813 965, juoste taaksepäinACAA2: 49 795 793–49 837 623, juoste taaksepäinMYO5B: 49 822 789–50 195 208, juoste taaksepäinMYO5BRPL17-kaavio: 7 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 49 488 481–49 488 566, 86 emästäEkson 6: 49 489 359–49 489 550, 192 emästäEkson 5: 49 490 454–49 490 552, 99 emästäEkson 4: 49 490 793–49 490 927, 135 emästäEkson 3: 49 491 405–49 491 445, 41 emästäEkson 2: 49 491 532–49 491 584, 53 emästäEkson 1: 49 492 458–49 492 465, 8 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 4 kb:stä; 555 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: RPL17

1

RPL17-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

1 niistä (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 4 kb geenistä RPL17, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 0,6 kb eksoneja.

Geeniin RPL17 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RPL17 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPL17-geeni: ribosomal protein L17. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rpl17

Vancouver

Dante Labs. RPL17-geeni: ribosomal protein L17 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rpl17

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test