AtlasGeeni
POMGNT1
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
- HGNC 19139↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000085998↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 55624↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p34.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 46 188 683–46 198 434 (GRCh38)
- Eksonit
- 22 eksonia 9,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 660 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ20277, MGAT1.2, LGMD2O
- Aiemmat symbolit
- MEB
- MANE Select -transkripti
- ENST00000371984.8NM_017739.4
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pomgnt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue POMGNT1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Synnynnäiset lihasdystrofiat
- Synnynnäinen lihasdystrofia
Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).
- 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)
- Raajavyöhykkeen lihasdystrofia
Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
Laajemmat ryhmät
Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt
- Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)
Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä
Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 7 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
Retinitis pigmentosa
Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä
Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
POMGNT1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 9,8 kb:stä; 1 983 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: POMGNT1
234
POMGNT1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 9,8 kb geenistä POMGNT1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,7 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- DAG1dystroglycan 1Yhteisiä sairauksia: 3
- FKRPfukutin related proteinYhteisiä sairauksia: 3
- FKTNfukutinYhteisiä sairauksia: 3
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BYhteisiä sairauksia: 3
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainYhteisiä sairauksia: 2
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainYhteisiä sairauksia: 2
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainYhteisiä sairauksia: 2
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AYhteisiä sairauksia: 2
- DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitYhteisiä sairauksia: 2
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryYhteisiä sairauksia: 2
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryYhteisiä sairauksia: 2
- LAMA2laminin subunit alpha 2Yhteisiä sairauksia: 2
Geeniin POMGNT1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita POMGNT1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Glaucoma
- Limited peripheral vision
- Retinal dysplasia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
Näytä 47 piirrettä lisää
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Tigroid fundus
- Abnormal color vision
- Abnormality of the iris
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Optic nerve hypoplasia
- Photopsia
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Enlarged eyeball
- Enlarged flash visual evoked potentials
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Opacification of the corneal stroma
- Uncontrolled eye movements
- Undetectable electroretinogram
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
Näytä 42 piirrettä lisää
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Diffuse white matter abnormalities
- Dilated fourth ventricle
- Epilepsy
- Gray matter heterotopia
- Small brainstem
- Type II lissencephaly
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar cyst
- Clonus
- Decreased thalamic volume
- Fusion of the cerebellar hemispheres
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Meningocele
- Motor delay
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Jerking
- Severe global developmental delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscular dystrophy
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Absent/small skeletal muscles
Näytä 14 piirrettä lisää
- EMG abnormality
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased skeletal muscle cells
- Spasticity and rigidity of muscles
- Difficulty walking up stairs
- Generalized muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Severely decreased muscle tone
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). POMGNT1-geeni: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-). Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pomgnt1
Dante Labs. POMGNT1-geeni: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pomgnt1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa