Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MYH3

myosin heavy chain 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 10 628 532–10 657 309 (GRCh38)
Eksonit
41 eksonia 28,8 kb:n alueella
Proteiini
1 940 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MYHC-EMB, MYHSE1, HEMHC, SMHCE
MANE Select -transkripti
ENST00000583535.6NM_002470.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MYH3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MYH3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa MYH3-geenin sijainnin. MYH3 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 10 142 921–11 142 920.Kromosomi 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9 910 606–10 198 912, juoste taaksepäinGAS7MYH13: 10 300 865–10 373 130, juoste taaksepäinMYH13MYH8: 10 390 322–10 421 950, juoste taaksepäinMYH8MYH4: 10 443 290–10 469 559, juoste taaksepäinMYH4MYH1: 10 491 027–10 518 719, juoste taaksepäinMYH1MYH2: 10 521 147–10 549 700, juoste taaksepäinMYH2MYH3: 10 628 532–10 657 309, juoste taaksepäinMYH3SCO1: 10 672 474–10 698 375, juoste taaksepäinSCO1ADPRM: 10 697 247–10 713 286, juoste eteenpäinADPRMTMEM220: 10 699 015–10 730 380, juoste taaksepäinTMEM220TMEM238L: 10 794 908–10 804 104, juoste taaksepäinTMEM238LPIRT: 10 822 470–10 838 106, juoste taaksepäinPIRTMYH3-kaavio: 41 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 41: 10 628 532–10 628 679, 148 emästäEkson 40: 10 629 597–10 629 734, 138 emästäEkson 39: 10 629 842–10 629 937, 96 emästäEkson 38: 10 630 092–10 630 196, 105 emästäEkson 37: 10 630 288–10 630 458, 171 emästäEkson 36: 10 631 611–10 631 736, 126 emästäEkson 35: 10 631 813–10 632 016, 204 emästäEkson 34: 10 632 476–10 632 784, 309 emästäEkson 33: 10 633 591–10 633 715, 125 emästäEkson 32: 10 634 017–10 634 182, 166 emästäEkson 31: 10 634 840–10 635 023, 184 emästäEkson 30: 10 635 367–10 635 563, 197 emästäEkson 29: 10 635 735–10 635 853, 119 emästäEkson 28: 10 637 809–10 637 935, 127 emästäEkson 27: 10 638 043–10 638 432, 390 emästäEkson 26: 10 638 873–10 638 963, 91 emästäEkson 25: 10 639 044–10 639 189, 146 emästäEkson 24: 10 639 298–10 639 474, 177 emästäEkson 23: 10 639 560–10 639 802, 243 emästäEkson 22: 10 639 996–10 640 251, 256 emästäEkson 21: 10 640 333–10 640 469, 137 emästäEkson 20: 10 640 563–10 640 686, 124 emästäEkson 19: 10 641 085–10 641 202, 118 emästäEkson 18: 10 641 285–10 641 372, 88 emästäEkson 17: 10 642 240–10 642 310, 71 emästäEkson 16: 10 642 417–10 642 723, 307 emästäEkson 15: 10 642 826–10 642 996, 171 emästäEkson 14: 10 644 351–10 644 500, 150 emästäEkson 13: 10 644 584–10 644 702, 119 emästäEkson 12: 10 645 707–10 645 845, 139 emästäEkson 11: 10 645 929–10 646 032, 104 emästäEkson 10: 10 647 182–10 647 280, 99 emästäEkson 9: 10 647 363–10 647 426, 64 emästäEkson 8: 10 648 557–10 648 649, 93 emästäEkson 7: 10 649 577–10 649 685, 109 emästäEkson 6: 10 650 374–10 650 401, 28 emästäEkson 5: 10 651 512–10 651 668, 157 emästäEkson 4: 10 652 420–10 652 563, 144 emästäEkson 3: 10 654 861–10 655 072, 212 emästäEkson 2: 10 656 090–10 656 148, 59 emästäEkson 1: 10 657 289–10 657 309, 21 emästä4140353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 28,8 kb:stä; 5 823 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: MYH3

38

MYH3-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

1 niistä (2,6 %) osuu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (1 kohta)

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 28,8 kb geenistä MYH3, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 6 kb eksoneja.

Geeniin MYH3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYH3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of head or neck

Näytä 36 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH3-geeni: myosin heavy chain 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myh3

Vancouver

Dante Labs. MYH3-geeni: myosin heavy chain 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myh3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test