SLC35A2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

  • SLC35A2-CDGΕπικρατής, συνδεδεμένη με το X

    Συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης που προκαλείται από παραλλαγές στο SLC35A2, συνήθως νέες στο προσβεβλημένο παιδί, με πρώιμα εμφανιζόμενη επιληπτική εγκεφαλοπάθεια και καθυστέρηση ανάπτυξης.

    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η από του στόματος γαλακτόζη έχει μελετηθεί ως θεραπευτική επιλογή.

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

    Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X

    Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SLC35A2

Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 8,5 kb του γονιδίου· 1.191 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC35A2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ARXaristaless related homeoboxΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PCDH19protocadherin 19Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SYN1synapsin IΜοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC35A2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC35A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα