Γονίδιο
POT1
protection of telomeres 1
- HGNC 17284(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000128513(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 25913(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q31.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 124.822.386–124.929.825 (GRCh38)
- Εξόνια
- 19 έξώνια σε 107,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 634 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- hPot1, DKFZp586D211
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000357628.8NM_015450.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το POT1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συγγενής δυσκεράτωση
- Σύνδρομα βραχέων τηλομερών
Διαταραχές βραχέων τηλομερών που οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια συντήρησης των τηλομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN. Μπορούν να προκαλέσουν ανεπάρκεια του μυελού των οστών, πνευμονική ίνωση και νόσο του ήπατος, ακόμη και χωρίς τα κλασικά δερματικά σημεία.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Συνιστάται παρακολούθηση της αίματος, των πνευμόνων και του ήπατος. Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή δότη και τις θεραπευτικές αποφάσεις για μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.
Οικογενής Πνευμονική Ίνωση
- Πνευμονική Ίνωση σχετιζόμενη με τα τελομερή και/ή Αποτυχία Μυελού των Οστών
Παραλλαγές σε γονίδια διατήρησης των τελομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN, μπορούν να προκαλέσουν προοδευτική πνευμονική ίνωση σε ενήλικες, μερικές φορές μαζί με αποτυχία μυελού των οστών ή νόσο του ήπατος.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση μπορεί να οδηγήσει σε πιο έγκαιρη παρακολούθηση και θεραπεία των πνευμόνων, σε έλεγχο για συμμετοχή του αίματος και του ήπατος, σε προσοχή με τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα γύρω από τη μεταμόσχευση, και σε προσεκτική επιλογή συγγενών δοτών.
Melanoma
- Προδιάθεση για οικογενειακό κοινό κυτταρικό μελάνωμα του δέρματοςΑυτοσωμικός επικρατής
Κληρονομική προδιάθεση για μελάνωμα που οφείλεται σε παραλλαγές σε γονίδια όπως τα CDKN2A, CDK4, MITF και POT1.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Τακτικές πλήρεις εξετάσεις του δέρματος, προστασία από τον ήλιο και, για φορείς παραλλαγής CDKN2A, εξέταση για παρακολούθηση του παγκρέατος.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το POT1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,9 kb από τα 107,4 kb του γονιδίου· 1.905 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το POT1
207
θέσεις στο POT1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 107,4 kb του POT1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POT1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the digestive system
- Enlarged vein in esophagus
- Feeding difficulties
- Gallbladder inflammation
- Gastric varix
- Liver failure
- Nodular regenerative hyperplasia of liver
- Cancer of the pancreas
- Stomach tumor
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POT1: protection of telomeres 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pot1
Dante Labs. Γονίδιο POT1: protection of telomeres 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pot1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες