Znak
Decreased muscle tone in infant
Klinický název: Floppy infant
Floppiness/hypotonia is defined as reduced resistance to passive movement of joints. Physical examination of floppy/hypotonic infants shows head lag, lack of shoulder and elbow muscle contraction on traction response, inability to tighten the shoulder girdle muscles (or slipping through) when held under the axillae, scarf sign (when the arm is pulled to the opposite side, the arm wraps around the neck with the elbow crossing midline), hyperdorsiflexion of the feet, easy apposition of the thumb against the forearm, feet touching the cheek with ease and without discomfort, frog leg position, and inverted U sign on ventral suspension (head, arms, and legs hanging down without elbow or knee flexion and the trunk rounded in a dome shape).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Hypotonia early, Hypotonia in infancy, Hypotonia, early, Infantile hypotonia, Infantile muscular hypotonia
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Decreased muscle tone in infant, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test205 genů spojených s Decreased muscle tone in infant
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Decreased muscle tone in infant vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vždy | U 2 onemocnění |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GAAalpha glucosidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NTNG2netrin G2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 165 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYT1synaptotagmin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CPEcarboxypeptidase E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GLYCTKglycerate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| NUP54nucleoporin 54 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP62nucleoporin 62 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOLKdolichol kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBTFupstream binding transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUOXsulfite oxidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů