Χαρακτηριστικό
Decreased muscle tone in infant
Κλινική ονομασία: Floppy infant
Floppiness/hypotonia is defined as reduced resistance to passive movement of joints. Physical examination of floppy/hypotonic infants shows head lag, lack of shoulder and elbow muscle contraction on traction response, inability to tighten the shoulder girdle muscles (or slipping through) when held under the axillae, scarf sign (when the arm is pulled to the opposite side, the arm wraps around the neck with the elbow crossing midline), hyperdorsiflexion of the feet, easy apposition of the thumb against the forearm, feet touching the cheek with ease and without discomfort, frog leg position, and inverted U sign on ventral suspension (head, arms, and legs hanging down without elbow or knee flexion and the trunk rounded in a dome shape).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hypotonia early, Hypotonia in infancy, Hypotonia, early, Infantile hypotonia, Infantile muscular hypotonia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Decreased muscle tone in infant, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας205 γονίδια που συνδέονται με το Decreased muscle tone in infant
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Decreased muscle tone in infant. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GAAalpha glucosidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG2netrin G2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 165 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT1synaptotagmin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CPEcarboxypeptidase E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| DMXL2Dmx like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXH1forkhead box H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GAS1growth arrest specific 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GLYCTKglycerate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| NUP54nucleoporin 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP62nucleoporin 62 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX3SIX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CDC42cell division cycle 42 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOLKdolichol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF15kinesin family member 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH19protocadherin 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUOXsulfite oxidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες