Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRDM5

PR/SET domain 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q27
Souřadnice
Chromozom 4: 120 691 915–120 922 726 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 230,8 kb
Protein
630 aminokyselin
Další názvy
PFM2
Transkript MANE Select
ENST00000264808.8NM_018699.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Jak je PRDM5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u PRDM5. PRDM5 a 2 genů poblíž na chromozomu 4, od 120 307 321 do 121 307 320.Chromozom 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbPRDM5: 120 691 915–120 922 726, řetězec zpětnémPRDM5NDNF: 121 029 310–121 074 085, řetězec zpětnémNDNFTNIP3: 121 129 422–121 227 615, řetězec zpětnémTNIP3Schéma PRDM5: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 120 691 915–120 695 275, 3 361 bázíExon 15: 120 710 309–120 710 413, 105 bázíExon 14: 120 754 553–120 754 638, 86 bázíExon 13: 120 777 188–120 777 281, 94 bázíExon 12: 120 781 143–120 781 303, 161 bázíExon 11: 120 784 998–120 785 091, 94 bázíExon 10: 120 798 267–120 798 424, 158 bázíExon 9: 120 799 661–120 799 745, 85 bázíExon 8: 120 811 370–120 811 449, 80 bázíExon 7: 120 816 453–120 816 574, 122 bázíExon 6: 120 816 832–120 816 924, 93 bázíExon 5: 120 818 353–120 818 527, 175 bázíExon 4: 120 821 171–120 821 345, 175 bázíExon 3: 120 853 418–120 853 540, 123 bázíExon 2: 120 907 474–120 907 557, 84 bázíExon 1: 120 922 516–120 922 726, 211 bází16141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 230,8 kb genu; 1 893 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRDM5

28

pozic v genu PRDM5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 230,8 kb genu PRDM5, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRDM5: PR/SET domain 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prdm5

Vancouver

Dante Labs. Gen PRDM5: PR/SET domain 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prdm5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test