İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ARSK

arylsulfatase family member K

Özet

Sitogenetik konum
5q15
Koordinatlar
Kromozom 5: 95.555.101–95.605.102 (GRCh38)
Eksonlar
50 kb boyunca 8 ekson
Protein
536 amino asit
Diğer adları
DKFZp313G1735, TSULF
MANE Select transkripti
ENST00000380009.9NM_198150.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Lizozomal Depo Hastalığı

      • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

        Buna bağlı 59 gen arasından biri

        Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ARSK geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 5, ARSK genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARSK ve yakınındaki 9 gen, kromozom 5 üzerinde, 95.080.102 ile 96.080.101 arasında.Kromozom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94.703.690–95.285.094, geri iplikMCTP1FAM81B: 95.391.366–95.450.454, ileri iplikFAM81BSKIC3: 95.461.755–95.555.050, geri iplikSKIC3ARSK: 95.555.101–95.605.102, ileri iplikARSKGPR150: 95.620.087–95.622.142, ileri iplikGPR150RFESD: 95.646.718–95.684.773, ileri iplikRFESDSPATA9: 95.652.181–95.698.711, geri iplikSPATA9RHOBTB3: 95.713.522–95.824.383, ileri iplikRHOBTB3GLRX: 95.735.261–95.822.953, geri iplikGLRXELL2: 95.885.095–95.961.907, geri iplikELL2ARSK şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 95.555.101–95.555.404, 304 bazEkson 2: 95.565.998–95.566.127, 130 bazEkson 3: 95.567.890–95.568.049, 160 bazEkson 4: 95.582.916–95.583.198, 283 bazEkson 5: 95.586.562–95.586.733, 172 bazEkson 6: 95.591.401–95.591.625, 225 bazEkson 7: 95.600.847–95.601.071, 225 bazEkson 8: 95.603.237–95.605.102, 1.866 baz123456785′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 50 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.611 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ARSK genini nasıl okur

    1

    ARSK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ARSK genindeki 50 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ARSK geni: arylsulfatase family member K. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arsk

    Vancouver

    Dante Labs. ARSK geni: arylsulfatase family member K [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arsk

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al