Genă

TNNI3K

TNNI3 interacting kinase

Localizare citogenetică: 1p31.1
Coordonate: Cromozomul 1: 74.235.387–74.544.428 (GRCh38)
Exoni: 25 de exoni pe 309 kb
Proteină: 835 de aminoacizi
Mod de transmitere: Autozomal dominantă
Denumiri alternative: CARK
Transcriptul MANE Select: ENST00000326637.8NM_015978.3
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Citiți TNNI3K și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Boala progresivă de conducere cardiacă și sindromul sinusal bolnav
- Boală de conducere atrialăAutozomal dominantă
  O tulburare în care conducerea electrică prin atriile inimii este perturbată, ceea ce poate duce la oprirea atrială și ritmuri lente.
  - 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Boală de conducere cardiacă legată de TNNI3KAutozomal dominantă
  O afecțiune cauzată de modificări ale genei TNNI3K, care combină boala de conducere cu tulburări ale ritmului atrial, uneori asociate cu cardiomiopatie dilatativă.
  - 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea ECG și a mușchiului cardiac.
Cardiomiopatie dilatativă
- Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.
  - ClinGen evaluează legătura drept moderată
  Ce schimbă cunoașterea
  Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă: Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TNNI3K

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 309 kb ai genei; 2.508 dintre aceste baze codifică proteina.

Trăsături asociate cu TNNI3K

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TNNI3K. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the cardiovascular system

Afișați încă 5 de trăsături

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TNNI3K: TNNI3 interacting kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tnni3k

Vancouver

Dante Labs. Gena TNNI3K: TNNI3 interacting kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tnni3k

Un test. Răspunsuri pentru o viață.