Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MYL3

myosin light chain 3

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.31
Coordonate
Cromozomul 3: 46.857.872–46.863.444 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 5,6 kb
Proteină
195 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
CMH8, VLC1, MLC1V, MLC1SB
Transcriptul MANE Select
ENST00000292327.6NM_000258.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Cardiomiopatie hipertrofică

      • Autozomal dominantă

        Una dintre cele 62 gene legate de ea

        Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
        Ce schimbă cunoașterea

        Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

    Mod de transmitere

    Autozomal dominantă
    Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

    Structura genei MYL3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Variante cu pagină
    Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află MYL3. MYL3 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 46.360.658 și 47.360.657.Cromozomul 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR2: 46.353.864–46.360.940, catena directăCCR2CCR5: 46.370.939–46.377.528, catena directăCCR5CCRL2: 46.407.144–46.412.997, catena directăCCRL2LTF: 46.434.347–46.485.234, catena inversăLTFRTP3: 46.494.611–46.501.506, catena directăRTP3LRRC2: 46.510.358–46.607.097, catena inversăLRRC2CRIPTO: 46.573.633–46.584.684, catena directăCRIPTO: 46.581.150–46.617.226, catena directăFAM240A: 46.612.525–46.626.543, catena directăFAM240AALS2CL: 46.668.994–46.694.071, catena inversăALS2CLTMIE: 46.694.528–46.710.886, catena directăTMIE: 46.712.115–46.812.574, catena inversăPRSS50: 46.712.117–46.717.869, catena inversăPRSS50MYL3: 46.857.872–46.863.444, catena inversăMYL3PTH1R: 46.877.706–46.903.799, catena directăPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, catena inversăCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, catena directăNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, catena inversăSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, catena inversăKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, catena directăKLHL18Diagrama genei MYL3: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 7: 46.857.872–46.858.101, 230 de bazeExon 6: 46.858.231–46.858.272, 42 de bazeExon 5: 46.858.384–46.858.461, 78 de bazeExon 4: 46.859.475–46.859.648, 174 de bazeExon 3: 46.860.676–46.860.825, 150 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 46.860.960–46.860.987, 28 de bazeExon 1: 46.863.262–46.863.444, 183 de baze76543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 5,6 kb ai genei; 588 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic MYL3

    7

    poziții în MYL3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 5,6 kb ai genei MYL3, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.

    Variante cu pagină (1)

    Variantele MYL3 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

    VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
    R94Hc.281G>AExon 346.860.702Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena MYL3: myosin light chain 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena MYL3: myosin light chain 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myl3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu