Genă
TRPM4
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
- HGNC 17993(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000130529(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54795(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.33
- Coordonate
- Cromozomul 19: 49.157.792–49.211.836 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 54 kb
- Proteină
- 1.214 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- FLJ20041
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000252826.10NM_017636.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TRPM4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala progresivă de conducere cardiacă și sindromul sinusal bolnav
- Bloc cardiac familial progresivAutozomal dominantă
O tulburare de conducere ereditară, cauzată de modificări ale unor gene precum SCN5A și TRPM4, care poate progresa spre bloc cardiac complet, provocând amețeli, leșinuri sau, rar, moarte subită.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină verificările ECG regulate și implantarea la timp a unui stimulator cardiac.
Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită
- Keratodermie palmoplantară ereditară
Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei TRPM4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 54 kb ai genei; 3.645 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TRPM4
3
poziții în TRPM4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 54 kb ai genei TRPM4, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TRPM4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TRPM4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Redness of skin or mucous membrane
- Abnormal heart rate
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- Heart block
- Heart stops beating
Afișați încă 14 de trăsături
- ST segment elevation
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Prolonged QT interval
- Sick sinus syndrome
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left anterior fascicular block
- Shortened PR interval
- Slow heartbeats
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trpm4
Dante Labs. Gena TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trpm4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni