Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MYZAP

myocardial zonula adherens protein

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.3
Coordonate
Cromozomul 15: 57.591.904–57.685.364 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 93,5 kb
Proteină
466 de aminoacizi
Denumiri alternative
MYOZAP, Gup, Gup1, GCOM1
Transcriptul MANE Select
ENST00000267853.10NM_001018100.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

Structura genei MYZAP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află MYZAP. MYZAP și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 57.138.634 și 58.138.633.Cromozomul 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbTCF12: 56.918.099–57.299.707, catena directăTCF12CGNL1: 57.375.967–57.551.742, catena directăCGNL1MYZAP: 57.591.904–57.685.364, catena directăMYZAPGCOM1: 57.591.908–57.714.745, catena directăGCOM1POLR2M: 57.706.641–57.782.762, catena directăPOLR2MALDH1A2: 57.953.424–58.497.866, catena inversăALDH1A2AQP9: 58.138.169–58.185.915, catena directăAQP9Diagrama genei MYZAP: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 57.591.904–57.592.109, 206 de bazeExon 2: 57.604.269–57.604.355, 87 de bazeExon 3: 57.618.033–57.618.188, 156 de bazeExon 4: 57.621.608–57.621.700, 93 de bazeExon 5: 57.625.779–57.625.892, 114 de bazeExon 6: 57.629.702–57.629.854, 153 de bazeExon 7: 57.632.434–57.632.559, 126 de bazeExon 8: 57.633.613–57.633.741, 129 de bazeExon 9: 57.637.695–57.637.774, 80 de bazeExon 10: 57.639.440–57.639.545, 106 de bazeExon 11: 57.661.450–57.661.533, 84 de bazeExon 12: 57.674.968–57.675.068, 101 de bazeExon 13: 57.684.402–57.685.364, 963 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 93,5 kb ai genei; 1.401 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MYZAP

4

poziții în MYZAP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 93,5 kb ai genei MYZAP, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu MYZAP

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYZAP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYZAP: myocardial zonula adherens protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myzap

Vancouver

Dante Labs. Gena MYZAP: myocardial zonula adherens protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myzap

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu