Genă

TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

Localizare citogenetică: 6q25.1
Coordonate: Cromozomul 6: 149.317.712–149.411.607 (GRCh38)
Exoni: 7 de exoni pe 93,9 kb
Proteină: 693 de aminoacizi
Mod de transmitere: Autozomal dominantă
Denumiri alternative: KIAA0733
Simboluri anterioare: MAP3K7IP2
Transcriptul MANE Select: ENST00000637181.2NM_001292034.3
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Citiți TAB2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Defecte cardiace congenitale ereditare
- Cardiopatie congenitală asociată cu TAB2Autozomal dominantă
  Cardiopatie congenitală cauzată de modificări ale genei TAB2, cu boală valvulară variabilă, hipermobilitate articulară, hipotonie musculară și pierdere a auzului.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă: Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TAB2

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 93,9 kb ai genei; 2.082 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TAB2

poziții în TAB2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 93,9 kb ai genei TAB2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu TAB2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TAB2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the cardiovascular system

Afișați încă 3 de trăsături

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TAB2: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tab2

Vancouver

Dante Labs. Gena TAB2: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tab2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.