Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Stiff skin

An induration (hardening) of the skin

HPO HP:0030053

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Indurated skin, Skin induration
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Stiff skin

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Stiff skin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONAina1 sairaudessa
FBN1fibrillin 1Aina1 sairaudessa
LMNAlamin A/CAina1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Aina1 sairaudessa
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LIPNlipase family member NHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NIPAL4NIPA like domain containing 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TGM1transglutaminase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ADA2adenosine deaminase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMAD4SMAD family member 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal skin structure

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test