Piirre
Hammertoe
Hyperextension of the metatarsal-phalangeal joint with hyperflexion of the proximal interphalangeal (PIP) joint.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Hammer toe, Hammertoes
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Hammertoe, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test63 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hammertoe
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hammertoe esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| AEBP1AE binding protein 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Aina | 1 sairaudessa |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Aina | 1 sairaudessa |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Aina | 1 sairaudessa |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Aina | 2 sairaudessa |
| PDXKpyridoxal kinase | Aina | 1 sairaudessa |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Aina | 1 sairaudessa |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Aina | 1 sairaudessa |
| SYT2synaptotagmin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NEFLneurofilament light chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RTN2reticulon 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 23 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EGR2early growth response 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FXNfrataxin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| INF2inverted formin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MFN2mitofusin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MPZmyelin protein zero | Ei kirjattu | 3 sairaudessa |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRXperiaxin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SACSsacsin molecular chaperone | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SBF2SET binding factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SPARTspartin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa