Piirre
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Round face, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test112 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Round face
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Round face esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Aina | 2 sairaudessa |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CPEcarboxypeptidase E | Aina | 1 sairaudessa |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Aina | 2 sairaudessa |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Aina | 8 sairaudessa |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Aina | 3 sairaudessa |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Aina | 1 sairaudessa |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Aina | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Aina | 1 sairaudessa |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Aina | 1 sairaudessa |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Aina | 2 sairaudessa |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Aina | 1 sairaudessa |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Aina | 1 sairaudessa |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| CTNND2catenin delta 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
Näytä 72 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CENPEcentromere protein E | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RECQLRecQ like helicase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STX16syntaxin 16 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO31F-box protein 31 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF15kinesin family member 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEPTIN9septin 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRTAPcartilage associated protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EEDembryonic ectoderm development | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HOXD13homeobox D13 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa