Piirre
Loss of fat tissue in localized area
Kliininen nimi: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Loss of fat tissue in localized area, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test81 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Loss of fat tissue in localized area
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Loss of fat tissue in localized area esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| PLIN1perilipin 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 6 sairaudessa |
| LMNB2lamin B2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WRNWRN RecQ like helicase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ACTN2actinin alpha 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRYABcrystallin alpha B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DESdesmin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DMDdystrophin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DOLKdolichol kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DSG2desmoglein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DSPdesmoplakin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNCfilamin C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JPH2junctophilin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LDB3LIM domain binding 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 41 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYPNmyopalladin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLNphospholamban | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSEN1presenilin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSEN2presenilin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SGCDsarcoglycan delta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCAPtitin-cap | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMPOthymopoietin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM1tropomyosin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TTNtitin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VCLvinculin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa